Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы


АЛКАПТАНУРИЯ (ГОМОГЕНТИЗИНУРИЯ)



Pdf көрінісі
бет1302/1544
Дата07.02.2022
өлшемі16,27 Mb.
#84538
1   ...   1298   1299   1300   1301   1302   1303   1304   1305   ...   1544
Байланысты:
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ

16.4.12. АЛКАПТАНУРИЯ (ГОМОГЕНТИЗИНУРИЯ)
Бұл аурудың шығуы гомогентизин қышқылы оксидазасының кемістігіне байланыс-
ты, қалыпты жағдайда бұл энзим осы қышқылдың малеилацетосірке қышқылына
773


ауысуын қамтамасыз етеді.
 
Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Ауру
клиинкасында 3 белгі ерекше: зәрдің қышкылдануы (әсіресе біраз ауада тұрған соң және
сілті қосқанда), дәнекер тіндер мен сіңір пигментациясы (құлақ ұшы, мұрын, қол, мойын
терісі, склера), артропатия. Буындық симптомдар кесел ауырлығының көрсеткішіне
жатып, 30-40 жастан аса пайда болады. Диагнозы зәрден гомогентизин қышқылын
анықтау арқылы қойылады.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   1298   1299   1300   1301   1302   1303   1304   1305   ...   1544




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет