Клиникалық көрінісі. Аурудың белгі беретін мерзімі әр түрлі: алғашқы күндер мен
16 жас арасы. Гистидинемияға клиникалық көріністердің көптүрлілігі тән: айқын
неврологиялық өзгерістермен көрінетін ауыр дәрежедегі ақыл кемтарлығынан бастап
ешбір белгісіз болуына дейін. Аурудын алғашкы белгілеріне даму өзгерістері, тырысу,
үйреншікті дағдыларды ұмыту, төңірекке селкостық жатады. Психика өзгерістерінен
көңіл-күйдің құбылмалылығы, агрессияға бейімділік, тәртібі мен көңіл-ықылас
бұзылыстарын атауға болады. Сөйлеу (тіл) бұзылысы (аурудың ең жиі сипаттарының бірі)
аурулардың жартысында байқалады, бұл қалыпты интеллекті (ақыл) бар балаларға да
қатысты. Көңіл аударатын жайға пигмент алмасу ерекшеліктері жатады: ақсары шаш, көк
көз гистидинемияда қаралау түске қарағанда екі есе жиі кездеседі.
