Диагностикасы ФКУ-дің алғашқы фенотиптік белігері байқалмай тұрғанда, яғни
аурудың клиникалық сатысына дейін жүргізілуі керек. Бұндай диагностика жалпы бірдей
скрининг жүргізгенде ғана мүмкін болады. Перзентханада барлық нәрестелер ФКУ-ға
зерттелуі керек. Ол үшін мерзімінде туылған нәрестелерден 3-5 күндері, ал шала туылған
нәрестелер үшін 7 және 14 күндері бір тамшы қан алып арнайы қағазға тамызып,
кептіріп арнайы жолдамамен арнайы зертханаға (Медициналық генетикалық орталық –
МГО) жіберіледі. Фенилаланин концентрациясы 2,2мг% (Гатри тест) артық болғанда осы
мекемеде баланы қайталап зерттейді. Егерде перзентханада жалпы бірдей скрининг
жасалмаса, ол зерттеу емхана жағдайында жүргізілуі керек.
