Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ
- Бұл бет үшін навигация:
- Этиологиясы.
| 16.4.2. ФЕНОЛКЕТОНУРИЯ
Фенолкетонурия (ФКУ, фенилпирожүзімді олигофрения). Моногенді аурудың классикалық үлгісі. Негізінен ОНЖ-нің зақымдалуына әкелетін аминқышқылда- рының алмасуының бұзылуымен сипатталады. Алғаш рет 1934 жылы Феллинг суреттеген. Популяциялық жиілігі Ресейде 1:10 000. Гетерозиготтар 1:50 жиілікпен кездеседі. Этиологиясы. Генокопия деп аталатын мутирленген геннің әртүрлі лакустарда орналасуымен ФКУ-дің бірнеше түрлерін ажыратады. «Классикалық» түрінің (1 тип) пайда болуы 12-ші хромосоманың ұзын иығында орналасқан (12q24.1) геннің өзгеруіне байланысты. Бұл жағдайда фенилаланин-4-гидроксилаза ферментінің түзілуінің реттелуі- нің бұзылуы байқалады. ФКУ-дің ІІ түрі 4-ші хромосоманың қысқа иығында (4p15.3) орналасқан геннің мутация жағдайында пайда болады. Бұл жағдайда дигидроптеридинре- дуктазаның түзілуі бұзылған. Аурудың ІІІ түрінде 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза ферментінің тапшылығы орын алады. ФКУ-дың берілген барлық түрлері рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Патогенезі. ФКУ-дің генотипіне қарамастан патогенетикалық құрылымының негізі белк алмасуының, яғни дәлірек айтсақ, фенилаланиннің тирозинге айналуының бұзылуы. Метаболикалық блок әсерінен организмде шектен тыс фенилаланин және оның туындыла- ры - фенилпирожүзім, фенилсүт, фенилсірке қышқылдары, фенилэтиламин және басқалар жинақталады. Жоғары концентрациядағы фенилаланин және, әсіресе, оның туындылары баланың миының тіндеріне тікелей уытты (токсикалық) әсер етеді. Фенилаланин дұрыс түзілмеу салдарынан пайда болған тирозин тапшылығы нейромедиатрлардың, сонымен қатар тиреоидты гормондардың және меланин пигметтерінің түзілуіне әсерін тигізеді. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|