Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ
| Диспансерлік бақылауды
эндокринолог пен гинеколог жүргізеді. 16.4. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР 16.4.1. АМИНҚЫШҚЫЛДАРЫНЫҢ МЕТОБОЛИЗМ БҰЗЫЛЫСТАРЫ Қазіргі кезде аминқышқылдар алмасуының аномалияларын 4 түрге бөледі. 1. Аминқышқылдарының алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары олардың қанда және зәрдегі концентрациясының жоғары көрсеткіштерімен ерекшелінеді (фенилкетонурия және оның түрлері, гистидинемия, триптофанурия, гиперлизинемия және т.б.). Бұл аурулардың көбі аутосомды -рецессивті жолмен тұқым қуалайды. 2. Аминқышқылдарының алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары олардың дең-гейінің зәрде арытып, қанда қалыпты болуымен білінеді (гомоцистинурия, цистатионурия және т.б.). Бұл топтағы аруларда бүйректе қайта сорылудың бұзылуына байланысты аминқышқылдарының концентрациясының аса жғары көтерілуі байқалмайды, әрі лардың метаболизмі тоқырауға ұшыраған. 768 3. Аминқышқылдарының тасымал жүйесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары. Бұл топқа жататын аурулардың өрбуі белгілі аминқышқылдарының бүйрек пен ішекте қайта срылуының азаюына байланысты (цистинурия, гиперглицинурия, Хартнап ауруы және т.б.). 4. Екіншілік гипераминоцидуриялар түрлі жағдайларды бүйрек тасымалына әсерінен пайда болады (фруктоземия, галактоземия, цистиноз, гликогеноз және басқа аурулар жайылмалы екіншілік гипераминоацидуриямен ерекшелінеді, бұл – көбіне екіншілік тубулярлық бұзылыстар салдары). жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|