Марфан синдромы Орындаған: Аманжол Назерке Марфан синдромы – дәнекер тінінің тұқым қуалайтын патологиялары тобынан тұқым қуалайтын аутосомды-доминантты ауру Синдром марфан эмбриогенез кезінде дәнекер тінінің талшықтарының зақымдалуымен немесе дамымауымен сипатталады Көру және тыныс алу жолдары сүйек-буын, қаңқаның Кардиоваскулярлық жүйелер Гигантизм Бұл генетикалық ауру 15 жұп хромосоманың FBN1 генінің ақауынан туындайды.
Даму механизмі Бұл ген дәнекер тінінің беріктігі мен серпімділігіне жауап беретін ақуыз гликопротеин фибриллин-1 кодтайды. Сәйкесінше, патологияның барлық көріністері адам ағзасындағы дәнекер тіндік құрылымдардың зақымдайды. Мутация аутосомдық доминантты тұқым қуалайды, яғни ауру ата-аналардан патологиялық генді балалары жұқтырады. Бұл жағдайда баланың ата-анасының біреуінен генді ауруды алу мүмкіндігі 50% құрайды. Синдром ұрпақ арқылы берілмейді: ауру ата-аналардың сау балалары генді ұрпақтарына бере алмайды. СИМПТОМДАРЫ:
Ұзын және жіңішке саусақтарының болуы
Симптомның бар — жоғын қолдың бас бармағын тексеру арқылы тексеруге болады
Беттерә арық, созылған, бас сүйегі ұзын, кеуде қуысының деформациясы тән, олар екі нұсқада болуы мүмкін:
Терінің созылуына алып келеді;
Көздің зақымдалуына: айқын миопия; сублюксация немесе линзаның орнын өзгерту; көздің тор қабығының кенеттен бөліну қаупі жоғары.Сонымен қатар, мұндай науқастарда катаракта немесе глаукома ертерек дамуы мүмкін:
Бұл бронхтар мен өкпе фиброзының тарылуына әкеледі.
Ас қорыту, жүйке жүйесінің, бүйректің, жүрек қан тамыр жұмысының қызметі бұзылған.
Авраам Линкольн Шарль Де Голль Марфан синдромының емдеу шаралары
дәрілер тағайындалады - жүрек соғу жиілігін және Күшін төмендететін
қан қысымын төмендету үшін гипертензияға қарсы препараттар жиі тағайындалады;
