Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
Гоше ауруы (глюкозилцерамидлипидоз
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ
| Гоше ауруы (глюкозилцерамидлипидоз
). Ауру негізінде глюкоцереброзидаза ферменті белсенділігінің жоғалуы жатады, бұл ретикулярлы жүйе (РЭЖ) жасушааларында глюкоцереброзид жиналуына әкеледі. Аурудың негізгі белгілеріне мұрын қанауы, терінің геморрагиялық бөртпелері, жатырдан көп қан кетуге бейімділік жатады. Өсуі, дамуы тоқтап, инфантилизм өрбіп, етеккірі кешігеді. Гоше ауруының айқын сипатына бауыр мен көк бауырдың ұлғаюы жатады, олардын көлемі орасан үлкен, іш аумағын түгелге жуық алады. Аурудын бұдан да басқа мәнді диагностикалық белгісі – сүйек жүйесінің өзгерісі. Қуысты сүйек ауырулары пайда болып, ол жүргенде күшейеді. Бас сүйектер бұзылысы болмайды. Аурудың маңызды белгісіне (науқастардың жартысында байқалады) саусақтары мен беттің өзгеше қоңыр-қошқыл түс алып, оның дақты немесе диффузды түрде болуы жатады. Ауруларда түгелге дерлік гиперспленизм белгісі – анемия, лейкопения, тромбоцитопениялар – кездеседі. Аурудың негізгі үш типін ажыратады: созылмалы (І тип), бұған нерв жүйесі бұзылыстары тән емес, сондықтан кейде мұны үлкендер ауруы деп атайды; балалық немесе инфантильдік тип (ІІ тип) айқын нерв жүйесі бұзылыстарымен ерекшеленеді, бұны клиницистер жедел ағымды нейропатиялық ауруға жатқызады (бұлшыкеттер тонусының жоғарылауы, бұл соңынан опистотонус, клоникалық-тоникалық тырысу, тризмге апарады); бозбалалық немесе созылыңқы типі (Ш тип), ағым ауырлығына қарай бұл алғашқы екеуінің аралығында болады. Инфантильдік форманың өрбуі 6 айлық шамасында болады. Созылмалы типі ересек балаларда кездеседі. Аурудың өзіндік белгісіне тән мөлшерден тыс жиналған глюкоцереброзидтер гистиоциттерде жатады, олар анық (дөңгелек) формалы, Гоше жасушалары деп аталады. Көк бауырдың қызыл пульпасы, лимфа түйіндері, бауыр синусоиды мен сүйек миы бұл клеткалардың көптеп кездесетін орындары. Сүйек миы тексерісінде Гоше клеткаларын табу – диагностика сынақтарының бірі. Соңғы кездері глюкоцереброзидазаны микроәдіспен анықтау ұсынылған. Фермент белсенділігі, лейкоциттерден өзге, бауыр, көк бауыр және тері фибробласттарында анықталуы мүмкін. Қан сүйығында қалыпты көрсеткішке қарағанда ауруларда қышқыл фосфатаза белсенділігі 5-50 есе артық. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|