7.2. МУКОВИСЦИДОЗ Термин латын сөзі «mucus» шырышқа байланысты, «viscidus» – тұтқыр деген
сөздерінен шыққан.
Муковисцидоз – өте жиі моногенді ауру, CFTR (трансмембрандық реттеуші белок) гені мутациясына байланысты, патогенезінің негізі – экзокринді бездердің маңызды мүшелер мен жүйелер бұзылысы; ағымы мен болжамы ауыр. Муковисцидоз
тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті, популяциядағы жиі кездесетін ауру. Аурудың
прогредиентті ағымы соңынан өлімге әкелуі немесе кейбір науқастарды мүгедектікке
әкелуі бұл дертке қоғамдық мән береді.
Патогенезi. 1989 ж. муковисцидоз генi ашылып (Коmmens I. et al.), сосын құрамы
анықталды: 27 экзоннан тұрып, 250 мың жұп нуклеотидтердi қамтитын, 7-ші
хромосоманың ұзын иығының ортасында орналасқан. Ген мутациясының салдарынан
белоктын құрамы мен қабылетi бұзылады (шартты түрдегi атауы –
муковисцидоздың
