Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Тіке емес тәсілдер
(жүкті әйелдерді тексеру). Акушерлік-гинекологиялық. Анамнез бен клиникалық мәліметтерді екшеу. УДЗ. Медициналық-генетикалық кеңес. Тұқым қуалау ақауына жоғары деңгейде қаупі бар әйелдер тобы үшін қажет. Эндокринологиялық, бактериологиялық, иммунологиялық тәсілдермен толықтырылуы мүмкін. Биохимиялық скрининг. Ана қанында маркерлік ақуызға жататындары: α- фетопротеин, хориондық гонадотропин, бос эстериол. Бұл ақуыздар ұрық немесе плацента жасушаларымен түзіліп, ана қанында анықталады. Олардың мөлшері (ана қанында) жүктілік мерзімі мен ұрық жағдайына байланысты. α-фетопротеинге (АФП) скрининг-тест. АФП ұрықтың сарыуыз қапшығы және бауырында түзіліп, амниондық сұйыққа ұрық зәрімен шығарылады, осыдан плацента арқылы ана қанына өтеді. АФП мөлшерінің жоғарлауы – нервтік түтік кемістігі, бүйрек ақаулары, жүктілік ұзілу қаупі. АФП мөлшерінің төмендеуі – ұрықтың Даун ауруның 1/3 бөлігінде байқалады. Хориондық гонадотропинге (XГ) скрининг тест. Трофобласт жасушалары түзеді. ХГ деңгейінің жоғарылауы – Даун ауруы (21-хромосома трисомиясы). ХГ деңгейінің төмендеуі – Эдвардс ауруы (18-хромосома трисомиясы). Биохимиялык скрининг жүктілерді тіке тәсілдермен зерттеу үшін бөлумен (тандаумен) аяқталады. Тіке тәсілдер (ұрықты тексеру). Инвазивті емес. Ультрадыбысты скан рлеу. Ең жиі тарағаны. 18-20-апталық кезеңіндегі мәліметтері аса мәнді; 80 %-ға жуық аномалияларды анықтауға қол жеткізеді. Бұдан өзге, УДЗ қортындыларына қарай білікті бақылауды қажет ететін әйелдер тобы қалыптастырылады. Инвазивті . Инвазивті пренатальдык диагностикаға жолдау көрсеткіштері (ДДҰ): 1. Ана жасы – 35-39 -да. 2. Жүктіліктің ерте мерзімінде өзінен өзі болған 2 түсік. 3. Алдындағы жүктіліктен Даун ауруымен туған бала немесе өзге хромосомалық дерт (-тер), көптеген іштен болатын ақаулар болуы. 4. Отбасында немесе жақын туыстарда бұрын анықталған моногендік аурулар, отбасында хромосомалық езгерістер тасымалы болуы. 5. Жүктілік алдында немесе оның ерте кезеңдерінде түрлі дәрілер қабылдау (цитостатик, ісікке қарсы т.б.); 6. Өткерген вирустық инфекциялар (гепатит, қызамық, токсоплазмоз т.б.); 7. Бала біткенге дейін жұптардың бірінін радиациялық сәулелер алуы. Инвазивті диагностика тәсілдері: хорионбиопсия (жүктіліктін 8-10 - аптасы); трансвагинальды, трансабдоминальды; Плацентоцентез (жүктіліктің ІІ триместрі). Амниоцентез Кордоцентез Фетоскопия. Ұрық тіндерінің биопсиясы (бауыр, көк бауыр, тері, бұлшықет). Соңғы кезде тұқым қуалайтын ауруларды анықтау мақсатында кеңірек гендік инженерия тәсілдері қолданыс табуда (ДНК құрылымының нақты бұзылысын анықтау). Бұл үшін (блоттинг) өзіндік ферменттер-рестрикциондық эндонуклеазалар көмегімен тексеретін ДНК көптеген фрагменттерге ажыратады, олардын әрқайсысында іздеген ауытқулары бар ген болуы мүмкін. Екінші этапында бұл генді ДНК арнайы «зондттап» анықтайды. Зондттау түрлі жолмен жүргізілуі мүмкін. 612 Денсаулық қорғау тәжірибесінде қазір жаппай скрининг – (елеу, сорттау, бөлектеу) диагноз қою тәсілдері қолданылады. Негізінен генетикалық бұзылыстардың 2 класын анықтау және алдын алу үшін: заттек алмасу бұзылыстары және хромосомдық ауытқулар. Нәрестелер үшін – аминоацидопатиялар, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, α,- антитрипсин кемістігі; кейбір нәсіл мен халық топтары арасында – Тей-Сакс, орақ кейіпті жасушалы анемия, талассемия генінің гетерозиготты тасымадцаушыларын анықтау үшін; Бұдан өзге, отбасылық гиперлипопротеинемия, аденозиндезаминаза кемістігі, адреналдық гипоплазия және басқа тұқым қуалайтын ауруларды атауға болады. Соңғы кезде тұқым қуалайтын кеселдерді емдеудің тұрлі жолдары (гендік ем) қарастырылуда: моноклональды антиденелер, цитокиндер, антисенсолигонуклеотидтер, ген-бағытты векторлар және гені қайта құрастырылған жасушалар. Бірақ клиникалық сынақтар әзірше күткен нәтижеге жеткен жоқ: адам жаратылысы биохимия және физиологиялық ең жақсы экспериментальдық модельдерден өзгеше. 18. ИММУНДЫТАПШЫЛЫҚ ЖАҒДАЙЛАР жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|