Биология кафедрасы
жүктеу/скачать 21,27 Kb.
|
1 2
Байланысты:СӨЖ 2 Мәжит Аяулым 2-009 ЖМ
|
Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті Биология кафедрасы Мәжит Аяулым 2-009 топ, Жалпы медицина Жүйке жүйесінде жүретін тұқым қуалайтын зат алмасу аурулары. Тұқым қуалау типі және нұсқалары. Алдын алудың заманауи әдістері Метаболикалық бұзылулармен байланысты генетикалық аурулар генетикалық ақпараттың өзгеруі нәтижесінде дамиды. Егер белгілі бір ерекшеліктің қалыптасуы ДНК-дағы тұқым қуалайтын кодты оқу және оның биохимиялық өзгерістердің күрделі тізбегі арқылы жүзеге асырылуы ретінде ұсынылған болса, онда тұқым қуалайтын метаболиттік ауруларды генетикалық түрде пайда болатын бұрыс ақпарат ретінде қарастыруға болады. Ферментті немесе ақуызды синтездеуге жауапты ген өзгерген жағдайда, бұл қате жасушалық бөліну кезінде қайталанады. Бір жыныстық жасушаның осындай «қате кетуі» одан шығатын миллиондаған жасушаларда бұл кемістіктің болуы үшін жеткілікті. Дененің қалыпты қалыптасуы бұзылады, ауру дамиды. Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулардағы жүйке жүйесінің бұзылуы жүйке жүйесінің жұмысына тікелей немесе жанама байланысты белоктар мен ферменттер синтезіне жауапты гендердің құрылымының бұзылуымен байланысты. Метаболизмнің патологиясы бас миының және перифериялық нервтердің жалпы морфологиялық және функционалдық өзгерістеріне әкеледі. Жүйке жүйесінің зақымдалуымен жүретін метаболиттік аурулардың көпшілігі аутосомаларда орналасқан рецессивтік гендермен байланысты. Ауру тек қана рецессивтік геннің гомозиготалы күйінде байқалады. Егер «ақаулы» ген гетерозиготалы болса, онда ауру өзін көрсетпейді. Дегенмен, патологиялық геннің тасымалдаушылары арнайы үлгілер арқылы анықталатын жеңіл метаболиттік бұзылуларды көрсетеді. Метаболизм ауруларының аутосомды-рецессивтік түрлері әдетте балалық шақта көрініп, тез дамиды және тиісті ем болмаған кезде, дене функцияларының өрескел бұзылуына әкеледі. Липидтер, ферменттер, көмірсулар, витаминдер, ақуыздардың алмасуының бұзылыстарының клиникалық көріністері өмірдің алғашқы кезінде-ақ тері аурулары, ақыл-ой мен қозғалу дамуының кешігуі, конвульсиялармен көріне бастайды. Кейін бұл бұзылыстар өршіп, сөйлеудің жалпы бұзылуы, деменция, парез және параличтің пайда болуы мүмкін. Аурудың даму жылдамдығы және бұзылулардың сипаты биохимиялық ақаулар түріне тікелей байланысты. Қорытындылай келе, қазіргі уақытта көптеген тұқым қуалайтын аурулар мен патологиялық процестің басталуына және дамуына әкелетін нақты биохимиялық дефект анықталды. Бұл метаболиттік бұзылулардың клиникаға дейінгі диагностикасы мен теориялық түрде емдеу жолын анықтауға мүмкіндік береді. Емдеу аурудың ерте кезеңінде немесе клиникалық симптомдардың басталуына дейін жүзеге асырылған жағдайда, денеде қайтымсыз өзгерістердің алдын алуға болады. Метаболиттік аурулардың ең тиімді диагнозы – пренатальдық кезеңде амниотикалық сұйықтықтың биохимиялық зерттеулерінің негізінде. Қолданылған әдебиеттер тізімі 1. Әбилаев С.А., «Молекулалық биология және генетика». Шымкент, “КІТАП” баспасы, 2010 ж. 2. Бегімқұл Б.К., Төлегенов С., «Медициналық генетика негіздері». Астана, “Фолиант” баспасы, 2008 ж. 3. Қазымбет П., Аманжолова Л., Нұртаева Қ., «Медициналық биология». Астана, 2006 ж. 4. Google іздеу жүйесі Кесте 1. Жүйке жүйесінде жүретін тұқым қуалайтын зат алмасу аурулары
жүктеу/скачать 21,27 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|
1 2