Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков

N. Engl. J. Med.
2001; 345: 9–16. Doi: 
10.1056/NEJM200107053450102.
46. Schiffmann R., Kopp J. B., Austin H. A., Sabnis S., Moore D. F., 
Weibel T., Balow J. E., Brady R. O. Enzyme replacement therapy in 
Fabry disease: a randomized controlled trial. 
JAMA
. 2001; 285: 
2743–2749. Doi: 10.1001/jama.285.21.2743.
47. Banikazemi M., Bultas J., Waldek S., Wilcox W. R., Whitley C. B., 
McDonald M., Finkel R., Packman S., Bichet D. G., Warnock D. G., 
Desnick R. J. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: 
a randomized trial.
 Ann. Intern. Med
. 2007; 146: 77–86.
48. Hughes D. A., Elliott P. M., Shah J., Zuckerman J., Coghlan G., 
Brookes J., Mehta A. B. Effects of enzyme replacement therapy on 
the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: a randomised, 
double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase alfa. 
Heart
. 2008; 94: 153–158. Doi: 10.1136/hrt.2006.104026.
49. Mehta A., Beck M., Kampmann C., Frustaci A., Germain D. P., 
Pasores G. M., Sunder-Plassmann G. Enzyme replacement therapy 
in Fabry disease: comparison of agalsidase alfa and agalsidase 
beta. 
Mol. Genet. Metab
. 2008; 95: 114–115.
50. Tsuboi K., Yamamoto H. Clinical observation of patients with 
Fabry disease after switching from agalsidase beta (Fabrazyme) to 
agalsidase alfa (Replagal). 
Genet. Med
. 2012; 14: 779–786.
51. Pisani A., Spinelli L., Visciano B., Capuano I., Sabbatini M., 
Riccio E., Messalli G., Imbriaco M. Effects of switching from agal-
sidase beta to agalsidase alfa in 10 patients with Anderson-Fabry 
disease. 
JIMD Rep.
2013; 9: 41–48.
52. Vedder A. C., Linthorst G. E., Houge G., Groener J. E., Ormel E. E., 
Bouma B. 
J., Aerts J. 
M., Hirth A., Hollak C. 
E. Treatment of Fabry 
disease: outcome of a comparative trial with agalsidase alfa or beta 
at a dose of 0.2 mg/kg. 
PLoS One
. 2007; 2: 598.
53. Eng C. M., Germain D. P., Banikazemi M., Warnock D. G., Wan-
ner C., Hopkin R. J., Bultas J., Lee P., Sims K., Brodie S. E., Pasto-
res G. M., Strotmann J. M., Wilcox W. R. Fabry disease: guidelines 
for the evaluation and management of multi-organ system 
involvement. 
Genet. Med
. 2006; 8: 539–548. Doi: 10.1097/
01.gim.0000237866.70357.c6.
54. Ramaswami U., Parini R., Kampmann C., Beck M. Safety of 
agalsidase alfa in patients with Fabry disease under 7 years. 
Acta 
Paediatr.
2011; 100: 605–611.
55. Cybulla M., Walter K. 
N., Schwarting A., Divito R., Feriozzi S., 
Sunder-Plassmann G. European FOS Investigators Group. Kidney 
transplantation in patients with Fabry disease. 
Transpl. Int. 
2009; 
22: 475–481.
56. Hughes D. 
A., Mehta A. 
B. Vascular complications of Fabry 
disease: enzyme replacement and other therapies. 
Acta Paediatr. 
Suppl.
2005; 94 (447): 28–33; discussion 9–10.
57. Argoff C. E., Barton N. W., Brady R. O., Ziessman H. A. Gastro-
intes 
tinal symptoms and delayed gastric emptying in Fabry's 
disease: response to metoclopramide. 
Nucl. Med. Commun
. 1998; 
19 (9): 887–891.
58. Ries M., Ramaswami U., Parini R., Lindblad B., Whybra C., 
Willers I., Gal A., Beck M. The early clinical phenotype of Fabry 
disease: a study on 35 European children and adolescents. 
Eur. J. 
Pediatr. 
2003; 162 (11): 767–72.
59. Jansen T., Bechara F. G., Altmeier P. Angioceratomas: symptoms, 
diagnosis and therapy. 
Danderyd Swede: TKT Europe 5S AB
. 2004.