Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков

341
Болезнь Фабри: особенности 
заболевания у детей и подростков
Непрерывное профессиональное образование
Л.М. Кузенкова
1, 2
, Л.С. Намазова-Баранова
1, 2, 3
, Т.В. Подклетнова
1
, А.К. Геворкян
1
, 
Н.Д. Вашакмадзе
1
, К.В. Савостьянов
1
, В.М. Студеникин
1, 2
, С.А. Пушков
1
DOI: 10.15690/vsp.v14i3.1369
1
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
2
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
3
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, 
Российская Федерация
Болезнь Фабри — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, которое относится к лизосомным болез-
ням накопления и является одной из форм сфинголипидозов. Болезнь Фабри часто дебютирует в детском и под-
ростковом возрасте, хотя полная клиническая картина манифестирует у взрослых пациентов. Ранняя диагностика 
этого заболевания во многих случаях весьма сложна из-за полиморфной клинической картины, неспецифичности 
многих начальных симптомов и малой осведомленности медицинских работников по данной проблеме. Пациентам 
с болезнью Фабри проводят специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию. При своевремен-
ной постановке диагноза и быстром начале лечения это позволяет повысить как продолжительность, так и качество 
жизни больных.
Ключевые слова:
 дети, подростки, болезнь Фабри, диагностика, лечение.
(
Для цитирования:
Кузенкова Л. М., Намазова-Баранова Л. С., Подклетнова Т. В., Геворкян А. К., Вашакмадзе Н. Д., 
Савостьянов К. В., Студеникин В. М., Пушков С. А. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков. 
Вопросы современной педиатрии.
2015; 14 (3): 341–348. doi: 10.15690/vsp.v14i3.1369) 
Fabry Disease: Symptoms in Children and Teenagers
L.М. Kuzenkova
1, 2
, L.S. Namazova-Baranova
1, 2, 3
, Т.V. Podkletnova
1
, А.K. Gevorkyan
1
, N.D. Vashakmadze
1
, 
K.V. Savostyanov
1
, V.М. Studenikin
1, 2
, S.А. Pushkov
1
1
Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation
2
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation
3
Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation
Fabry disease is a serious degenerative hereditary disorder, which is referred to as a lysosomal storage disease and is a form of 
sphingolipidosis. Fabry disease often starts in childhood and adolescence, although the complete clinical manifestation occurs in 
adulthood. Early diagnostic is often difficult due to polymorphic clinical picture, untypical initial symptoms and doctors’ low level of 
awareness. Fabry disease patients should undergo a special kind of pathogenetic enzyme replacement therapy. Timely diagnosis and 
prompt treatment can prolong life expectancy and improve life quality.
Key words: 
children, teenagers, Fabry disease, diagnostic, treatment.
(
For citation:
Kuzenkova L. M., Namazova-Baranova L. S., Podkletnova T. V., Gevorkyan A. K., Vashakmadze N. D., Savostyanov K. V., 
Studenikin V. M., Pushkov S. A. Fabry Disease: Symptoms in Children and Teenagers. 
Voprosy sovremennoi pediatrii — Current 
Pediatrics
. 2015; 14 (3): 341–348. doi: 10.15690/vsp.v14i3.1369) 
Контактная информация:
Кузенкова Людмила Михайловна
, доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической 
патологии НЦЗД
Адрес:
119991, Москва, Ломоносовский проспект д. 2, стр. 1,
тел.:
+7 (499) 134-04-09,
e-mail: 
kuzenkova@nczd.ru
Статья поступила:
24.06.2015 г.,
принята к печати:
29.06.2015 г.
АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ 
В статье проанализированы данные зарубежных 
публикаций последних лет, посвященных болезни 
Фабри и особенностям ее течения в детском возрасте. 
Интерес к указанной патологии в последние десятиле-
тия возрос в связи с появлением новых данных об осо-
бенностях ее клинической картины и возможностях 
повлиять на течение и прогноз.
Многие годы с болезнью Фабри был связан ряд 
заблуждений, опровергнутых в настоящее время. Так, к 
примеру, еще недавно считалось, что болезнь Фабри — 
это заболевание, дебютирующее на 2–3-м десяти-
летии жизни. В настоящее время установлено, что 
клинические признаки болезни могут возникать уже 
в первые годы жизни, а накопление в клетках организ-
ма патологического субстрата начинается еще во вну-

342
Непрерывное профессиональное образование
триутробном периоде [1]. До последнего времени также 
полагали, что основным признаком болезни Фабри 
является мультисистемность поражения. Сейчас пока-
зано, что заболевание может протекать как с пора-
жением нескольких, так и одной физиологической 
системы (сердечно-сосудистой, мочевыделительной, 
нервной) [2]. Долгое время полагали, что из-за рецес-
сивного Х-сцепленного наследования большинство 
пациентов, страдающих болезнью Фабри, это лица 
мужского пола, а клинические проявления у женщин 
и девочек либо минимальны, либо отсутствуют. Затем 
было доказано, что клиническая картина у женщин, 
страдающих этой патологией, может быть такой же 
яркой, как и у мужчин. Наконец, хотя болезнь Фабри 
относят к редким генетическим заболеваниям, посколь-
ку частота ее встречаемости, по данным ранее прове-
денных в различных странах исследований, колеблется 
от 1:117 000 до 1:476 000 живых новорожденных [3, 4], 
результаты выполненного в Италии массового скринин-
га показали, что частота встречаемости заболевания 
намного выше и составляет 1:3100 [5]. Причины низкой 
выявляемости болезни Фабри, вероятно, кроются в ее 
полиморфной клинической картине, неспе 
ци 
фичности 
многих ранних симптомов болезни (микропротеину-
рия; боль в конечностях, животе; аритмия) и малой 
осведомленности медицинских работников об этой 
проблеме.
С 2001 г. в медицинской практике для лечения 
болезни Фабри используют специфическую ферменто-
заместительную терапию. Считается, что ее эффектив-
ность выше при ранней постановке диагноза и своевре-
менном начале лечения.
Целью настоящего обзора литературы было стрем-
ление привлечь внимание к болезни Фабри, повысить 
информированность врачей всех педиатрических спе-
циальностей и увеличить их настороженность в отно-
шении этого заболевания. Это поможет в постановке 
диагноза на раннем этапе развития заболевания, когда 
патогенетическая терапия наиболее эффективна, что 
даст возможность повысить продолжительность и каче-
ство жизни больных.
ХАРАКТЕРИСТИКА ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНОЛОГИЯ 
Болезнь Фабри (Fabry’s disease, или Fabry disease) — 
тяжелое прогрессирующее наследственное заболева-
ние, относящееся к лизосомным болезням накопления. 
Оно связано с нарушением метаболизма сфинголипи-
дов и является одной из форм сфинголипидозов.
В 1898 г. независимо друг от друга ученые-дер-
матологи из двух разных стран — Джон Фабри из 
Германии и Вильям Андерсон из Англии — дали описа-
ние новой патологии, поэтому существует менее распро-
страненный вариант названия заболевания — болезнь 
Андерсона–Фабри.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ 
Причиной заболевания служат разнообразные мута-
ции в гене 
GLA
, который кодирует синтез фермента 
-галактозидазы А. Ген картирован на длинном пле-
че Х-хромосомы (участок Xq22), т. е. тип наследования 
болезни — Х-сцепленный, в связи с чем чаще боле-
ют мальчики и мужчины. Весьма интересным фактом 
является то, что женщины-носительницы мутантного 
гена могут иметь клиническую картину заболевания, 
в некоторых случаях не менее тяжелую, чем у гомози-
готных мужчин. Эта особенность болезни Фабри, воз-
можно, связана с феноменом инактивации «здоровой» 
Х-хромосомы, описанным M. F. Lyon [6].
Ген