Болезнь Вильсона (БВ) (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое тяжёлое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печёночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях.
Эпидемиология
1 случай на 7 000–10 000 населения
в России в 2014 и 2015 гг. было зарегистрировано всего 572 и 602 пациента с диагнозом БВ
Этиология
Патогенные варианты в гене АТР7В, который располагается на длинном плече 13 хромосомы.
Ген ATP7B кодирует медь-транспортирующую АТФазу, обеспечивает транспорт меди через мембраны органелл гепатоцитов, способствуя выведению её с жёлчью, а также включению в молекулу церулоплазмина.
Тип наследования аустосомно-рецессивный.
Патогенез
Классификация
Бессимптомная форма (10 % случаев): клинически нет, диагноз ставится до появления симптомов.
Абдоминальная (печёночная) форма (40 %): раннее начало, с о. печёночной недостаточности или признаков хр. печёночной недостаточности, цирроз.
Церебральная (неврологическая) форма (40–50 %): экстрапирамидные нарушения (тремор конечностей и головы, дистония, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, нарушение почерка, дизартрия, мышечная ригидность, хорея, атетоз), психические нарушения (депрессия, раздражительность, расторможенность поведения).
Смешанная форма: сочетание неврологических и печёночных проявлений.
Клиника
Клиника поражения печени
Фульминантный гепатит (чаще у детей и подростков) - коагулопатия, энцефалопатия, гемолитическая анемия, печёночная и почечная недостаточность, ОВГ.
Хронический гепатит - характерноумеренное повышение биохимических маркеров цитолиза, холестаза и уровня билирубина с высоким уровнем структурных изменений печёночной паренхимы при морфологическом исследовании биоптатов печени.
Аутоиммунный гепатит - повышение сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител.
