– наследственное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, цитоскелетного белка, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность миофибрилл.
Классификация:
Клиническая:
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) - наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, ранней обездвиженности.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера) – доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания.
Жалобы
моторные (связанные с движениями):
Повышенная утомляемость (снижение выносливости)
патологическое изменение походки;
затруднения при подъеме по лестнице;
затруднение при приседании, беге или преодолении препятствия;
использование вспомогательных приемов при подъеме с пола;
неспособность прыгать;
ходьба на носочках;
снижение мышечного тонуса;
боли в мышцах;
боли в спине;
уплощение стопы;
уплотнение и/или увеличение мышц голени;
утрата ранее приобретенных двигательных навыков;
задержка развития крупной моторики.
не моторные (не связанные с движениями):
поведенческие нарушения;
задержка речевого развития или нарушения артикуляции;
трудности с обучением и вниманием;
задержка физического развития и/или недостаточный набор веса;
установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание;
установленный факт наличия в семье женщин-носительниц патологического гена;
кардиологические заболевания у родственников женского пола по материнской линии;
слабые фетальные движения;
задержка становления двигательных навыков: отсутствие навыка ползания, позднее формирование навыка самостоятельной ходьбы;
задержка становления речи;
бессимптомное повышение трансаминаз в сыворотке крови;
дебют клинических проявлений в возрасте 2-5 лет (при ПМД Дюшенна), 8-10 лет (при ПМД Беккера).
