Бөлім: «Адам геномы» жобасының маңызын талдау Педагогтің аты-жөні

• 
  жобаның маңызын анықтайды;
  
• 
  жобаның артықшылықтары мен кемшіліктерін сипаттайды;
  
• 
  жобаның өзектілігін аргументтеу арқылы талқылайды.
  

Ген, тұқымқуалааушылық, Аденин, гуанин, тимин, ядро, хромосома. Осы тірек сөздерді ортақ не байлныстыратынын анықтайды. Сабақтың мақсатын ашу үшін сұрақ қойылады: «Технологиялар дамымаған уақытта тіршілік етсеніз адамның, өсімдіктердің және микроағзалардың геномдарын қалай зерттер едініз?».

Молекулярлық биологияның орталық дәлелденбеген қағидасы бойынша кез келген ағзада жүретін химиялық үдерістердің негізгі бағдарламасы ДНҚ молекуласы негіздер жұбының ретімен жазылған. Осыған байланысты мақсат қойылды – ДНҚ-ның 23 хромосомасындағы, ең болмағанда бір адамның барлық нуклеотид ретін толық шифрлау. 1986 жылы АҚШ-та ғалымдар тобы осы жоба бойынша жұмысты бастады. Ал 1988 жылы белгілі ғалым Джеймс Уотсон «Адам геномы» атты халықаралық жоба жасау туралы бастама көтерді. Әлемдегі жетекші елдердің лабораториялары осы күрделі мәселенің шешімін табуда өз күш-жігерлерін біріктірді. Оның мақсаты – адам жасушасы ДНҚ-сының әрбір 23 молекуласындағы азотты негіздер мен гендер қосымшасының (картаға түсіру) ретін анықтау болды. Жоба негізгі бес кезеңнен тұрды. Мамандардың пікірі бойынша 85% ақпарат абсолютті сенімді, себебі бірнеше рет қайта-қайта тексерілген.Жүргізілген зерттеулер нәтижесінде адамның көптеген «әлсіздіктерін» оның геномында болатын тұқымқуалаушылық ақпаратының құрылысын және жұмысын нақты зерттеу арқылы түзетуге болады.Қандай да бір кездейсоқ, «гипотезалық» емес, нақты бір тұлға ДНҚ-сының зерттелгені қызықты факті болып табылады. Зерттеу үшін үлгі ретінде Джеймс Уотсонның ДНҚ-сының биологиялық материалы қолданылды. Джеймс Уотсон – ДНҚ молекуласының моделін ашқан екі ғалымның бірі екені белгілі. Адам геномын шифрлаудың едәуір маңызды нәтижесінің бірі ретінде зақымдануы адамның тұқымқуалайтын ауруларын тудыратын гендегі нуклеотидтер ретін зерттеуді бөліп көрсетуге болады.

Қазіргі кезде адамның шамамен 10 мыңдай әртүрлі аурулары сипатталған, оның ішінде шамамен 3 мыңы – тұқымқуалайтын аурулар. Олар міндетті түрде тұқымқуалауы, яғни ұрпақтан ұрпаққа берілуі керек емес. «Тұқымқуалаушылық» деген сөз ауру себебі тұқымқуалаушылық аппараттың, яғни геннің (соның ішінде тек генеративті емес, сомалық жасушаларында да) бұзылуында екенін білдіреді. Геннің «бұзылуының» молекулярлық себебін анықтау геномды зерттеу нәтижесінен тікелей шығады. Адам геномын зерттеу негізінде әрбір генді жеке зерттеп қарау болжануда. Бұл мәліметтер тұқымқуалайтын, сонымен онкологиялық ауруларының пайда болу және қартаю себептерін, адам ағзасының даму және қызмет етуінің генетикалық бағдарламасын талдауға көмектеседі деген үміт бар.

Адамзатта геноммен жасалатын осы көптеген басқа да әрекеттер, оларды жақсарту әдістері фантастардың ойша пайымдауынан заманауи медицина арсеналының бөлігіне айналады деген үміт пайда болды.

Жоғарыда айтылғандардан басқа «Адам геномы» атты халықаралық жобаны жүзеге асыру әртүрлі салада алдыңғы қатарлы технологиялардың дамуына түрткі болды. Ол вирусология, иммунология, фармакология мен медицинадағы зерттеулердің жаңа әдістерінің пайда болуына әсер етті. Жаңа сала – фармакогенетика пайда болды. Генетиктердің жетістіктері тұлғаларды сәйкестендіру үшін криминалистика мен сот медицинасында табысты қолданылады. «Генетикалық дактилоскопия» әдісі жасалды. Медициналық өнеркәсіп пен адам ауруларын емдеу үшін жаңа өнімдер жасау практикалық саласында едәуір жетістікке қолжеткізілді. Қазіргі кезде фармацевтикалық өнеркәсіп дүниежүзінде көшбасшылық орын алып отыр. Ол өнеркәсіптік өндіріс көлемінде ғана емес, осы өнеркәсіпке салынатын қаржыдан (экономистердің бағалауы бойынша ол құнды қағаздар нарығында сатып алу-сату мөлшері бойынша озық топқа кірді) да көрініс тапты. Маңызды жаңалық – фармацевтикалық компаниялар өз саласына ауылшаруашылық өсімдіктері мен жануарларының жаңа сорттарын шығаруды қосты. Оған жылына миллиардтаған АҚШ доллар қаржы жұмсайды. Олар тұрмыстық химиялық заттар, құрылыс индустриясы өнімдері қоспасын және т.б. шығаруды монополияландырды. Енді фарминдустрияда он мыңдаған емес, жүз мыңдаған жоғары білікті мамандар зерттеу және өнеркәсіптік секторларда жұмыс істейді. Осы салада геномдық және гендік-инженерлік зерттеулерге қызығушылық өте жоғары. Болашақтың басты стратегиялық міндеті былай тұжырымдалған: жеке индивидуумның әртүрлі мүшелері мен жасушаларындағы ДНҚ-ның бірнуклеотидті вариацияларын зерттеу және индивидуумдар арасындағы айырмашылықтарды анықтау. Осындай вариациялар анализі адамның жеке гендік портретін жасауға ғана емес, популяциялар арасындағы айырмашылықтарды, қауіптілігі жоғары географиялық аудандарды анықтауға мүмкіндік береді. Бұл аумақты ластанудан тазарту қажеттігі туралы нақты ұсыныстар беруге және қызметкерлер геномының зақымдану қаупі жоғары өндірістерді анықтауға көмектеседі. Жеке айырмашылықтарына келетін болсақ, зерттеулер әрбір адамның жеке ерекшеліктеріне сүйеніп, ауруды дұрыс емдеуге мүмкіндік береді. Бұл орасан зор міндет жалпыға бірдей игі іс болып қана қоймай, адамның жеке құқығы үшін күресушілер мен заңгерлердің саналы түрде үрейін тудырады. Мысалы, жеке адамға қатысты ақпараттарды оның рұқсатынсыз таратуға қарсы пікірлер айтылуда. АҚШ Конгресі жеке адамға қатысты генетикалық ақпараттарды таратуға қатаң тыйым салуға бағытталған бірқатар заң қабылдады. Бүкіл дүниежүзінде заңгерлер сол бағытта қарқынды жұмыс істеуде.