OMIM деректер базасын пайдалана отырып, келесі ауруларға сипаттама беріп, кестені толтырыңыз. Соңғы 3 ауруды өз таңдауыңызға қарай толтырыңыз.
№
Мутантты геннің орны
Фенотипі
№ ОМИМ қоры бойынша фенотипі
Тұқымқуалау типі
Геннің белгіленуі
№ ОМIМ қоры бойынша ген
Клиникалық белгілері
1
Жетілмеген остеогенез 1-ші типі
2
Жетілмеген остеогенез 2-ші типі
3
Жетілмеген остеогенез 3-ші типі
4
Жетілмеген остеогенез 4-ші типі
5
Ахондроплазия
6
D-дәруменіне тұрақты рахит
3 Тапсырма. Берілген шежірені сипаттау: 1) аурудың тұқым қуалау типі 2) тірек-қимыл жүйесінің бұзылуы ауруларының мысалдарын келтіріңіз. 3) ауру адамдардың генотиптерін анықтаңыз 4 Тапсырма. Ахондроплазия аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Осы аурумен ауыратын ерлі-зайыптылардан сау бала туылды. Келесі баланың да сау болып туылу көрсеткіші қандай?
