Бастапқыда, әдетте, барийлік контрастты клизма және/немесе тік ішектің аспирациялық биопсиясы орындалады. Барий барий клизмасы ұлғайған, қалыпты иннервацияланған, проксимальды тоқ ішек пен тарылған, дистальды (қалыпты иннервацияланбаған) тоқ ішек арасындағы диаметрдің ауысуын көрсете алады. Барий ирригографиясын алдын ала дайындықсыз жасау керек, бұл қалыпты емес сегменттің кеңеюіне әкелуі мүмкін, бұл зерттеуді диагностикалық емес етеді. Неонатальды кезеңде тән белгілер байқалмауы мүмкін болғандықтан, ішек қозғалысы аяқталғаннан кейін 24 сағат ішінде рентгендік зерттеу жүргізген жөн: егер тоқ ішек әлі де бариймен толтырылған болса, Хиршспрунг ауруына күдік тудыруы мүмкін
Бастапқыда, әдетте, барийлік контрастты клизма және/немесе тік ішектің аспирациялық биопсиясы орындалады. Барий барий клизмасы ұлғайған, қалыпты иннервацияланған, проксимальды тоқ ішек пен тарылған, дистальды (қалыпты иннервацияланбаған) тоқ ішек арасындағы диаметрдің ауысуын көрсете алады. Барий ирригографиясын алдын ала дайындықсыз жасау керек, бұл қалыпты емес сегменттің кеңеюіне әкелуі мүмкін, бұл зерттеуді диагностикалық емес етеді. Неонатальды кезеңде тән белгілер байқалмауы мүмкін болғандықтан, ішек қозғалысы аяқталғаннан кейін 24 сағат ішінде рентгендік зерттеу жүргізген жөн: егер тоқ ішек әлі де бариймен толтырылған болса, Хиршспрунг ауруына күдік тудыруы мүмкін
Ректальды аспирациялық биопсия ганглиондық жасушалардың жоқтығын көрсетуі мүмкін. Ацетилхолинэстераза бояуын ұлғайған жүйке тіндерін ерекшелеу үшін орындауға болады. Кейбір орталықтарда тік ішектің манометриясы жүргізілуі мүмкін, бұл қалыпты емес иннервацияға тән дисмотилділікті анықтауы мүмкін. Нақты диагнозды қою үшін аурудың дәрежесін және хирургиялық емдеудің кейінгі мөлшерін бағалау үшін тік ішектің немесе тоқ ішектің терең биопсиясы қажет.
Генетикалық тестілеу әдетте қолданылмайды, бірақ генетикалық синдром болған жағдайда жасалуы мүмкін.
Бұл барий клизмасы көкбауырдың иілуіне дейін агнлиозды көрсетеді. Ішектің нервтенбейтін бөлігі тарылған және спастикалық (оң жақта), ал қалыпты иннервацияланған проксимальды ішек (жоғарғы) кеңейіп, нәжіспен толтырылған.
