Основные патологические состояния,
вызывающие общую задержку развития
[Лиссойер Т., Клэйден Г., 2010]
Группы
Примеры патологических состояний
Пренатальные
Генетические
Хромосомные/ДНК нарушения – трисомия 21 хро-
мосомы (синдром Дауна), синдром ломкой Х-хро-
мосомы
Дисгенезия мозга – микроцефалия, агенезия мозоли-
стого тела, гидроцефалия, нарушения нейрональной
миграции, окклюзия сосудов
Метаболические Гипотиреоз, фенилкетонурия, болезни накопления
Тератогенные
Фетальный алкогольный синдром, наркомании ма-
тери
Врожденные ин-
фекции
Краснуха, цитомегаловирусная инфекция, ток-
соплазмоз
Нейрокожные
синдромы
Туберозный склероз, нейрофиброматоз
Перинатальные
Недоношен-
ность
Внутрижелудочковое кровоизлияние, перивентри-
кулярная лейкомаляция
Асфиксия в ро-
дах
Гипоксически-ишемическая энцефалопатия
Метаболические Симптоматическая гипогликемия, гипербилируби-
немия (ядерная желтуха)
Постнатальные
Инфекция
Менингит, энцефалит
Гипоксия
Удушье, утопление, судороги
Травма
Ранение головы – случайное или неслучайное
Метаболические Гипогликемия, врожденные нарушения метабо-
лизма
Другие
(неизвестные причины, около 25 %)
408
В соответствии с данным перечнем причин диагностиче-
ская программа при задержке развития должна включать в
себя различные лабораторно-инструментальные исследова-
ния (табл. 9.11).
Таблица
9.11
Диагностические тесты при задержке развития
[Лиссойер Т., Клэйэден Г., 2010]
Группы тестов
Тесты
Цитогенетика
Исследование кариотипа*
Анализ на ломкую Х-хромосому*
Флуоресцентная гибридизация
in situ
, или метод
FISH для определения хромосомных аберраций,
например, хромосом 7, 15, 22
Метаболизм
Тесты для исследования функции щитовидной же-
лезы, печени, костей, определение уровня в сыво-
ротке крови уровня мочевины, электролитов, ами-
нокислот*
Биохимический анализ крови: креатинфосфоки-
наза, лактат, аммоний, длинноцепочечные жирные
кислоты
Исследование газов крови и кислотно-основного
состояния
Лизосомные ферменты лейкоцитов
Биохимический анализ мочи: аминокислоты
и органические кислоты, мукополисахариды и
олигосахариды
Инфекции
Исследования на врожденные инфекции
Визуализирую-
щие методы
исследования
Нейросонография
КТ и МРТ головного мозга
Обследование скелета
Нейрофизиология ЭЭГ (показана при судорогах, некоторых прогрес-
сирующих неврологических расстройствах)
Исследование нервной проводимости, электро-
нейромиография, исследование вызванных зри-
тельных потенциалов, электроретинограмма
Гистопатология /
гистохимия
Биопсия нервной и мышечной ткани
409
Окончание
табл
. 9.11
Достарыңызбен бөлісу: |
