46. Гендік ауруды туғызатын мутациялар: (3)
геномдық
+ гендік
+ трансверсиялар
+ нуклеотидтер қатарындағы инверсиялар
хромосомалардың теломерлік аймағының делециясы
47. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: (2)
Теа-Сакс
Марфан
фенилкетонурия
+ шизофрения
+ подагра
48. Гемоглобиннің құрылысы мен қызметінің бұзылуынан болады:(2)
+орақ тәрізді жасуша анемиясы
Моррис синдромы
фенилкетонурия
+ талассемия
подагра
49. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады :(2)
орақ тәрізді жасуша анемиясы
темір-жетіспеушілік анемиясы
+ галактоземия
талассемия
+ фенилкетонурия
50. Қандай ауруларда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:(2)
+ фенилкетонурияда
гемоглобинопатияда
алкаптонурияда
+ галактоземияда
гемофилияда
51. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын және мүмкін болатын емдеу әдісін көрсетіңіз:(2)
Леш – Найян
Шерешевский - Тернер
+ Вильсон-Коновалов
патогендік терапия
+ орын басу терапиясы
52. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз: (1)
гемофилия
+ талассемия
галактоземия
фенилкетонурия
алкаптонурия
Достарыңызбен бөлісу: |
