Синдромның аты
|
Клиникалық көріністері
|
Хромосомды
|
Клайнфелтер синдромы
Шерешевский-Тернер синдромы (46XO)
|
Гипергонадотропты гипогонадизм
Гипергонадотропты гипогонадизм, аменорея, гениталия аплазиясы, бой қысқалығы
|
Пептидті гормондар
|
Анти-мюллер факторының дефициті (АМФ)
|
Еркектік псевдогермафродитизм
|
Гормондар
|
Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы: P450c21 дефициті
|
Қыздарда сыртқы жыныс мүшелерінің дисгенезімен сипатталатын гиперандрогения, тұз жоғалтқыш синдром, гирсутизм
|
Шеткі гормондар
|
11β-гидроксистеройд-дегидрогеназа дефициті (11β-HSD)
|
Минералокортикоидтар мөлшері артық болып көрінетін синдром
|
Гормондар рецепциясы мен гормональды сигналдың
|
Инсулинрезистенттілік, лепречаунизм, Рабсон-Мендельхал синдромы
|
Гиперинсулинемия, фертильдік пен ақыл-ой дамуының бұзылуы
|
Гормондардың ядролы
|
Тиреоидты гормондарға резистенттілік
|
Қанда тироксин деңгейі жоғары болғанда дамитын гипо- немесе эутиреоидты жағдай, кей жағдайда тиреотоксикоз симптомдары
|
Жасушаішілік мессенджерлер
|
Олбрайт синдромы
|
Псевдогипопаратиреоз
|
Көптеген
|
КЭН-1 синдромы
(Вермер синдромы)
КЭН-1 синдромы
(Сиппл синдромы)
|
Гиперпаратиреоз, аралшықты-жасушалық ісіктер, гипофиз аденомасы
Қалқанша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз
|
