Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Диспансерлік бақылау.
ФКУ диагнозы қойылғаннан бастап бақылауды медицина-лық генетик, невролог және педиатр жүргізуі керек. Емдәмнің тиімділігін фениаланиннің қандағы мөлшері бойынша қадағалап отырады. Емдәмде фенилаланині көп тағамдар шектеледі: ет, балық, бауыр, колбаса, жұмыртқа, бидай, арпа ұнынан жасалған тамақтар, изюм, жаңғақ, шоколад, какао, бұршақ. Рұқсат етілетіндері: қант, жеміс шырындары, бал, өсімдік майы, жасанды саго. Сүт, картоп, көкөніс, жемістер басқа тағам құрамындағы фенилаланинге қарсы беріледі. Фениаланиннің тамақтан ұзақ әрі толық шектелуі (бұл алмаспайтын аминқышқылы) эндогенді ақуыз ыдырауын туғызады, баланың арықтауы мен ақуыз тапшылығынан болатын ісікке әкелуі мүмкін. ФКУ-мен ауыратын қыз балаларға емдәм ұзақтығы және оны кеңейту аса маңызды, себебі кейін, балалы болмақшы болғанда емдәмді жүктілік және одан кейінгі кезеңде ұстау қажет болады. Дәрі қолдану синдромдық бағытта жүргізіледі. Глютамин қышқылын беруге болмайды, ол фенилаланин мөлшерінің артуына ықпал етуі мүмкін. Болжамы. Ақыл-есінің дамуы ем басталу мерзімі мен медициналық-педагогикалық қалыптастыруға байланысты. Диагнозы ерте қойылып, емдәм ерте тағайындалған кезде қалыпты дамуы мүмкін. 5 жасқа толғаннан кейін емдәмді кеңейту кезінде ЭЭГ арқылы бақылау жүргізіледі. 16.4.3. ГИСТИДИНЕМИЯ Аминоацидопатия түріне жатады . Бұл ауру жиілігі 1:1000 - 1:45000 шамасында байқалады. Гистидаза ( альфа- гистидиндезаминазасы ) ферментінің мүкістігі 596 салдарынан гистидин алмасуының бұзылуы осы аурудың негізі болып келеді. Гистидин балаларда ауыспайтын аминқышқылына жатады. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Патогенезі. Фермент кемістігі немесе оның мүлдем болмауында, гистидин мен оның бөлшектерінің (имдазолпиржүзім, имдазолсілті, имдидазол сүт қышқылдары) жинақталуы ОНЖ-не улы әсерін тигізеді. Гистидинемияның төмендегідей клиникалық түрлерін ажыратады: бауыр мен теріге қатысты фермент кемістігі (типтік түрі); фермент кемістігі бауырға тәнде, теріде белсенділігі қалыпты, бұл жағдайда гистидазаның сақталған белсенділігі аздап бауырдағы кемістікті қалпына келтіреді; аралық түрінде блок толық болмайды: ген реттеушісінің мутациясы немесе фермент құрамының өзгерісі гистидаза белсенділігін азайтады; гипераланинемиямен қосарласуы – екі энзимнің кемістік салдарынан пайда болады. Клиникалық көрінісі. Аурудың белгі беретін мерзімі әр түрлі: алғашқы күндер мен 16 жас арасы. Гистидинемияға клиникалық көріністердің көптүрлілігі тән: айқын неврологиялық өзгерістермен көрінетін ауыр дәрежедегі ақыл кемтарлығынан бастап ешбір белгісіз болуына дейін. Аурудын алғашкы белгілеріне даму өзгерістері, тырысу, үйреншікті дағдыларды ұмыту, төңірекке селкостық жатады. Психика өзгерістерінен көңіл-күйдің құбылмалылығы, агрессияға бейімділік, тәртібі мен көңіл-ықылас бұзылыстарын атауға болады. Сөйлеу (тіл) бұзылысы (аурудың ең жиі сипаттарының бірі) аурулардың жартысында байқалады, бұл қалыпты интеллекті (ақыл) бар балаларға да қатысты. Көңіл аударатын жайға пигмент алмасу ерекшеліктері жатады: ақсары шаш, көк көз гистидинемияда қаралау түске қарағанда екі есе жиі кездеседі. Диагнозы. Гистидин мөлшерінін қанда жоғарылауын анықтауға сүйенеді (қалыпты жағдайда бір айлық сәбиде оның концентрациясы 0,033 г/л болса, 1 ай мен 1 жас арасында – 0,017 г/л). Диагнозды толықтыру үшін гистидин жүктемесін жүргізеді. L-гистидин хлоридін 100мг/кг есебінен ереңгісін ашқарынға жеміс шырынына қосып береді. Гистидин мөлшерін қанда жүктемеге дейін, сосын 1, 2, 4, 6 және 24 сағат өткен соң, тәуліктік зәрде – жүктемеге дейін, одан кейін анықтайды. Емі. Тағаммен гистидин түсу мөлшерін азайту, дерттегі құбылыс ерекшеліктеріне сай емдәм тағайындау. Балалардың бұл аминқышқылына ең аз сұранымы тәулігіне 16-34 мг/кг. Бұл кеселге алғашқы жылы ең жақсы тағам ана сүті болады. «Малютка», «Малыш» қоспалары, қымыз, соя сүті де қолданылуы мүмкін. Рационға қосымша шырындар мен жеміс пюрелері сау балаларға белгіленген мерзімде беріледі. Алғашкы қосымша тағам ретінде көкөніс пюресі ұсынылады. Жылдың екінші жартысында жануар тағамдары шектелген мөлшерде беріледі, бұл емдәм де гистидин денгейіне қатысты, сондықтан оның мөлшерін қан мен зәрде анықтау бақылау орнына жүреді. Тәулік рационнан толық шектелетін немесе өте аз мөлшерде берілетін гистидині көп тағамдар: сиыр, тауық еті, жұмыртқа, сиыр сүті, ірімшік, сыр, арпа, бұршақ, күріш, бидай ұны. Дәрілік ем симптоматикалық бағытта жүргізіледі. 16.4.4. ТРИПТОФАН АЛМАСУЫНЫҢ БҰЗЫЛЫСТАРЫ Триптофан алмасуы бұзылыстарынан болатын аурулар арасынан түрлі синдромдар белгі: жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|