Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Бұл тұқым қуалайтын ауру, цистин алмасуы бұзылысына байланысты;
ішкі ағза- лардың бұзылыстары тез, әсіресе бүйрек арқылы көрініс береді. Жиілігі 1:600000. Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Цистиноз патогенезі түпкілікті анықталмаған. Цистиннің цистин-дисульфоксид немесе цистин-сульфин қышқылына ауысу жолында тосқауыл болуы мүмкін. Цистиннің түрлі ағзаларда шөгуі олардың қабілетін нашарлатады. Кеселдің клиникалық көрінісі, әдетте, бала жасқа толғаннан кейін байқалады: тәбетінің төмендеуі, құсу, іш тоқтауы, кіші дәреттің жиілеуі. Дене қызуының белгісіз себептермен көтерілуі өте айқын көрінеді. Жиі құсу полиуриямен қосылып, кейде күшті сусыздануға әкеледі. Аурудын анық көрінісінің біріне бала бойынын өспеуі, кейде нанизмнің айқын формасына дейін, кейін біртіндеп сүйектің рахиттектес езгерістері қосылады: мандай, жақ шығыңкылығы, кеуде мен аяқ деформациялары, «таспих» пен «білезіктер». Кейде бауыр мен көк бауыр үлкейеді. Көп ауруларда анық бұлшықет кемістігі, гипотония байқалады. Кейбір науқастар жарыққа қарай алмайды: тексеріп қарағанда коньюктивит анықталады. Цистиноз диагнозы клиникалық және лабораториялық көрсеткіштерге негізделеді. Лабораториялық сынақта гипераминоацид, фосфат, -глюкоза, -кальцийуриялар анықтала- ды. Цистиннің зәрмен бөлінуі қалыпты көрсеткіштен аспауы да ықтимал, бірақ, бұл диагнозды жоққа шығара алмайды. Цистин кристалдарының тірі кезінде табылуына бүйрек, коньюктива биопсиясы көмектеседі (бұл кристалдардын жиі табылатын жері), бұған лимфа түйінінің пункциясын электронды микроскопия жасаумен ұштастырудың мәні бар. Цистин кристалдарының сірі қабығында барын анықтау үшін ең қолайлы әдіс арнайы тесігі бар шаммен қарау. Емі. Цистиноз емі жеткілікті ойластырылмаған. Д витамині көп мөлшерде тағайын- далады (мұнда әркімнің бұл дәріге сезімталдығын ескеру керек) – тәулігіне 15-тен 100000 ХБ-ке дейін; осымен сүйектердегі рахиттік өзгерістер үдеуін тежеп, аминоацид, глюкозурия мөлшерін азайтуға болады. Тәулігіне 0,1 мг/кг есебінен нерабол немесе бұлшық/етке 1 мг/кг есебінен ретаболил беру керек (2-3 аптада 1 рет, 1-1,5 айлық курспен міндетті түрдегі 2 айлық үзіліспен жүргізеді). Ацидозбен күресу үшін сілтілік диета, цитрат қоспасы беріледі. Соңғы кезде цистиноз еміне пеницилламин (диметилцистеин) қолданылып жүр, цистин бұл затпен суда жақсы еритін қосынды құрайды. Бұл дәрінің аса улы әсерін ескеріп, қолдану кезінде өте абай болған жөн. Ауру тоқтаусыз үдеумен ерекшеленіп, бала алғашкы жылдарда қайтыс болады. 16.5. ДӘНЕКЕР ТІНДЕР АЛМАСУЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ Бұл топка тегі әртүрлі нозологиялык формалар жатады, оларды патогенезінде біріншілік және екіншілік түрде дәнекер тін араласуы біріктіреді . Бұл аурулардың көбі құрылымдық ақуыздар түзілісін бақылайтын ферментгік жүйелер бұзылысына байланысты; көпшілігі тірек-қимыл жүйесінің ауыр бұзылысына әкеледі – түрлі қаңқа деформациялары байқалады. 600 16.5.1. МАРФАН СИНДРОМЫ Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел . Алғаш мәлімет берген Вильямс (1876). Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары. Жиілігі 1:50.000 - 1:100.000, ұлдар мен қыздарда бірдей. Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы мәнді; метаболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты. Клиникалық көрінісі. Синдромның 2 типін ажыратады: астеникалық, көбіне бала-лық, және астеникалық емес. Жиі анықталатыны – салмақ кемістігі. Балалардың көбінде дене ұзындығы кұрбыларынан озық. Ортаңғы бармақ ұзындығы (Марфан синдромының скрининг-тесті) 10 см немесе оданда көп, екі қолдың құлашы денесінің ұзындығынан кемінде 5 см-ге артық. Терісі аса созылмалы, құрғақ, мрамор түсті, пигменттік дақтармен, көлденең және ұзына бойына ақ жолақтар байқалады. Кей балаларда буындар ойнамалылығы, төс деформациясы, тобанаяқтық анықталады. Көз жағынан миопия, хрусталик ойнамалылығы (Цинн байламы нашарлығы) сирек емес, бұларға, әдетте, жоғары дәрежелі миопия немесе гиперметропия қабаттасады. Бар- лық ауруларда дерлік жоғары орналасқан таңдай («гоатикалық» таңдай) байқалады. Жиі көріністерінің бірі – жүрек-қантамыр жүйесінің өзгерістері (аорта кеңеюі, митральдық қақпақ пролапсы, Гис бунағының оң аяқшасы бойынша қозғыштық өткізу бұзылысы). Жүрек-қантамыр өзгерістерімен бронх-өкпе жүйесі (спонтанды пневмоторакс, өкпелік эмфизема, өкпе инфаркты) бірлеседі. ОНЖ-не қатысты мәліметтер керағар. Науқастардың 2-25 %-да интеллект төмен, бірақ Марфан синдромымен науқастар арасында Н. Паганини, Г.Х. Андерсен, Ш. де Голль, К.И. Чуковский де бар. Нәрестелік кезенде ең жиі анықталатыны тек арахнодактилия (даму аномалиясы: қол-аяқ саусақтарының ұзаруы мен жіңішкеруі), басқа белгілері, әдетте, алғашқы 7 жылда білінеді. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|