Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Диагнозы.
Биохимиялық сынақ (гексозаминадаза белсенділігін анықтау), көз түбіндегі айқын езгерістер (көру нерві емізікшелерінің атрофиясы мен макула аймағындағы алқызыл шие тәрізді дақ) диагнозды қоюға арқау болады. Бұл кеселдің ұтымды емі жоқ. Тырысуға қарсы, жалпылай әл беретін дәрілер қолданылады. Сфингомиелинлипидоз (Ниман -Пик ауруы) – жасушаішілік липоидоз, РЭЖ клеткаларында фосфолипид-сфингомиелин жиналуымен ерекшеленеді. Сфингомие-линдер алмасуының бұзылысы сфингомиелинидазаның ферменттік белсенділігін жогалтуына байланысты. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, жиілігі 1:10000. Сфингомиелинлипидоз тек сәбилерде кездесіп, ағымы аса қатерлі болады. Ауру бастапқыда емшектен қалып, лоқсу, құсумен білінеді. Соңынан психо-моторлық қалысы байқалып, гепатоспленомегалия үдейді. Артынан спастикалық тетрапарез, соқырлық, саңыраулық пайда болады. Тері қоныр-қошқыл түстенеді. Көз түбінде жиі алқызыл шие тектес дақ көрінеді. Ниман-Пик кеселін бірнеше клиникалык вариантка ажыратады: А, В, С және Д. А варианты – кеселдін классикалық формасы: нерв жүйесінің ауыр бұзылыстары айқын гепатоспленомегалиямен қатар орын алады; В вариантында нерв жүйесі кұбылысқа қатыспайды; С вариантына сәтті ағым тән, неврологиялық белгілер кешірек білінеді; Д вариантының ағымы тіптен өзгеше, созылыңқы гепатит бауыр циррозына ауысады. Сфингомиелинлипидоз диагнозы сүйек миы мен көк бауыр пунктатынан Ниман-Пик клеткаларын табуға негізделеді. Олардың көлемі едәуір (90 мкм-ге дейін), спиртпен тұрақтандырғанда «көбік» түріне ұксас, себебі спирт цитоплазмадағы май тектес заттарды ерітеді. Бұл тектес клеткалар басқа да лизосомалық ауруларда табылады, мысалы, гиперлипидемия. Метаболикалық тосқауылдың энзимдік диагнозы ультрадыбыс әсерінен кейін тері фибробластар культурасынын сығындысы (экстракт) мен лейкоциттерді зертгеу арқылы анықталады. Емі. Ниман-Пик кеселіне ем қонбайды. Липокаин, метионин, витаминдер қоспасын беруге болады. Сонғы кездерде липоидоздар емінің жана бағыттары қарастырылуда: мысалы, орын толтыру ретінде липосомалармен тазартылған ферменттік дәрілерді енгізу. Негізгі қиындық енгізілген ферменттік белок өмірінің қысқалығында және гематоэнцефальдық кедергінің алынбауы болып отыр. Вирустарды қолданып генетикалық трансдукция мүмкіндігі іздестірілуде: бұлар арқылы кеміс ген ауыстырылып немесе жоқ цистрон енгізіледі (цистрон полипептидте аминқышқылдарының арнайы тізбегінің орнын, бірлігін қадағалайтын жер – локус). 16. 10. ТҰКЫМ ҚУАЛАЙТЫН ПИГМЕНТТІК ГЕПАТОЗДАР Криглер-Найяр синдромы – тұқым қуалайтын ферменттапшылықты сарғаю, билирубиннің коньюгацияланбаған бөлігінің жиналуы салдарынан ОНЖ бұзылысы жиі орын алады. Гипербилирубинемияның негізінде глюкуронилтрансферазаның мүлдем жоқ 609 не оның өте аз болуы жатады, ягни гепатоциттердіц бос билирубинді глюкурон қышқылымен қоса алмауы. Криглер-Найяр синдромының 2 вариантын ажыратады. Біріншісі аутосомды- рецессивті жолмен беріледі. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі бауыр гомогенатын- да анықталмайды, фенобарбитал пайдасыз. Екінші варианты аутосомды-доминант- ты жолмен беріліп, глюкуронилтрансфераза белсенділігі қалыпты көрсеткіштен 15-20% кем; фенобарбитал гипербилирубинемия мөлшерін едәуір азайтады. Клиникалық көрінісі. Криглер-Найяр синдромы бар балаларда сарғаю басым, ауыр неврологиялык бұзылыстар ядролық сарғаю синдромымен байқалады (тонико-клоникалық тырысулар, опистотонус, көз қимылы бұзылыстары). Сарғаю туылғаннан кейін бірнеше сағат немесе күн өткен сон көрініп, ешқашан кетпейді (өмірлік); ол жылдам үдейді, зәр ақшыл, үлкен дәрет түссіз. Бауыр, көк бауыр үлкеймейді. Анемия мен гемолиз белгілері болмайды. Билирубинемия мөлшері 171-513 мкмоль/л төңірегінде болып, түгелдей дерлік коньюгацияланбаған бөлігі есебінен жоғарылайды. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|