Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Ажырату диагаозы.
Транзиторлық (өтпелі) гемолитикалық емес. Люцей-Ариас гипербилирубинемиясы (мұнда емшек сүтін тиған бойда билирубин мөлшері кемиді), Жильбер синдромы және гемолитикалық сарғаюлармен жүргізіледі. Емі. Ауру типіне қарай тағайындалады: нәрестелік мерзімде – қан алмастыру, гемосорбция сеанстары, фенобарбитал, фотоем. Фенобарбиталмен емдегенде синдром варианты анықталады: бірінші вариантында ем қонбайды, екіншісінде фенобарбитал тәулігіне 8-10 мг/кг (кей жағдайларда 20 мг/кг-ға дейін) есебінен 7-10 күндік курспен беріледі, үзіліс 1-2 апта. Анық әсер фенобарбитал етке жіберілгенде байқалады. Қан алмастыру бала 1-2 айдан асқан соң жасалмайды, себебі бұл кезде билирубин энцефалотоксикалық әсер етпейді. Жильбер синдромы. Тұқым қуалайтын гипербилирубинемия, тегі гепатоциттің синусоидальдық мембранасының кемістігінен деп саналады, яғни билирубиннің қан сұйығынан жеткіліксіз адсорбциялануы байқалады. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі кемістігінің (қалыпты көрсеткіштен 10-30 %-ға дейін төмен) мәнін де ескермеуге болмайды. Аутосомды-доминантты жолмен беріледі, пенетранттығы едәуір жоғары. Ұл балаларда қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі кездеседі. Клиникалық көрінісі. Жильбер синдромы көбінесе пубертаттық кезеңге таман анықталады. Негізгі көріністері: көздін ақ қабығынын сарғыштығы мен терінің тұрақсыз ақшыл-сары түсі; науқастардын 20-40 %-да астено-вегетативтік өзгерістер, шаршау, көңіл- күй құбылмалылығы, тершендік, сиректеу диспепсия көріністерімен байқалады. Анемия табылмайды. Барлық ауруларда орта деңгейде тіке емес гипербилирубинемия (18-68 мкмоль/л) анықталады. Емі. Синдром қайталап, гипербилирубинемия жоғарылаған кезде фенобарбитал тәулігіне 3-5 мг/кг есебінен 7-10 күнге тағайындалады. Бұл ауруларға альбуминмен байланыса алатын дәрі-дәрмектер берілмеуі тиіс (әсері ұзартылған сульфаниламидтер, оксациллин және т.б.). Левомицетин, тетрациклин, салицилат, стероидтық гормондар беруге де абай болған жөн. Болжамы. Сәтті аяқталады. 17. МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС Балаларға мамандандырылған көмек құрамында және тұқым қуалайтын аурулары бар отбасыларына медициналық-генетикалық көмек көрсетудің маңызы артуда. Бұл көмек мәні: ДДҰ мәліметі бйынша халықтың 50%-да тұқым қуалайтын дерт анықталады; әр 1000 нәрестенің 30-50-де іштен туа біткен және тұқым қуалайтн аурулар анықталады: оның ішінде даму ақаулары – 2%, хромосомалық аурулар – 0,4-0,7%, моногенділері – 1%-ға дейін кездеседі. 610 1988 жылдан бастап дәрігерлік мамандықтар номенклатурасына «дәрігер-генетик» және «дәрігер-лаборант-генетик» деген мамандық атаулары енгізілді. Іштен туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуды 4 деңгейге бөледі: - прегаметалық (қоршаған ортаның тазалығы мен халықтың денсаулығын қорғау, оның ішінде өсіп- өну жасындағы адамдардың); - презиготалық (медициналық-генетикалық кеңес, преконцепциялық алдын-алу, репродукцияға көмекші тәсілдер); - пренатальдық (пренатальды диагноз қоюдың барлық тұрлері); - постнатальдық, яғни екіншілік асқынулардың алдын-алу (ерте диагноз қойып, ерте диспансерлік бақылауға алу); Генетикалық кеңестің басты мақсаты – ауру бала туылуының алдын алу. Осыған байланысты туындайтын міндеттер: - отабасында болған, бар немесе болуы мүмкін тұқым қуалайтын аурудың болашақ ұрпақ өміріне болжамын анықтау; - ата-анасына түсінікті түрде генетикалық қауіп мәнін түсіндіріп, бала туу туралы олардың шешіміне көмектесу; - дәрігерлерге тұқым қуалайтын ауру диагнозын қоюға көмектесу (егер бұл үшін арнайы генетикалық тексеру тәсілдері қажет болса); - диспансерлік бақылау және тұқым қуалайтын арудың туыстар арасынан бұған қаупі жоғары топты анықтау; - дәрігерлер мен халық арасында медициналық- генетикалық білімді насихаттау. Осы міндеттерге қатысты кеңеске жіберу төмендегі жағдайларда жүргізіледі: - тұқым қуалайтын дерт диагнозы қойылған, пробанд немесе оның туыстары бұл жайлы болашақ немесе бар ұрпақтың болжамын білгісі келеді; - тұқым қуалайтын кемістік жайлы күдік туғанда, оны нақтылау үшін генетикалық тексеру тәсілдері қажет болғанда ; - отбасында ауру баланың дүниеге келуі туралы себептер баршылық (қандас неке, дәрі- дәрмектер қабылдау және т.б.). Ұрпақтың болашақ саулығын болжау жайлы кеңесті 2 топқа бөлуге болады: 1. просп ективті; 2. ретросп ективті . Біріншісі – проспективті – нағыз тиімді алдын алу түрі, яғни ауру қаупін жүктілікке дейін немесе оның ерте кезеңінде анықтайды. Ретроспективті – ауру бала туған отбасында болашақ балалардың саулығы туралы кеңес беру. Генетикалық қаупін есептеудің басты шартына диагноздың дәлдігі жатады. Мұның 2 қағидасы бар: 1. эмперикалық мәліметтер; 2. генетикалық заңдылықтарға негізделген теориялық есептеулер. Медициналық-генетикалық кеңесте ең маңызды орынға пренатальдық диагностика қойылады, оның басты міндеттері: - болашақ ата- анасына ауру бала туылу қаупі деңгейі туралы мәлімет беру; - болашақ ата-анасына жүктілікті үзу және туа қалғаннан кейінгі салдары жайлы мәлімет беру; - құрсақішілік дертті ерте анықтау; - болашақ ұрпақ саулығын болжау. Пренатальдық диагностика төмендегі жағдайларда жүргізіледі: 1. жүкті әйелдің жасы 35-тен үлкен болса; 2. ата-анасының бірінде хромосомасының құрамында өзгерістер болса; 3. аутосомды-рецессивті ауруларда ата-анасының екеуінде гетерозиготтық жағдайы немесе Х-хромосома гендерімен қилысқан кезде тек анасында байқалуы; 4. ата-анасында доминантты ауру болуы; 5. иондаушы радиация әсері, дәрілер қабылдау және басқа жағдайлар әсері болуы; 6. отбасында хромомсомдық дертті немесе көптеген туа біткен ақауы бар баланың болуы; 611 7. үйреншікті түсіктер, жүктіліктің аяқталмауы және т.б. 8. хромосомдық аурулардың биохимиялық және ультрасонографиялық маркерінің болуы Пренатальдық диагностика тәсілдері . жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|