Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы

606 
137 КЕСТЕ
МПС КЛИНИКАЛЫҚ КӨРІНІСТЕРІ 
МПС типі 
Клиникалық сипаты 
І Гурлер 
Гаргоилизм, ақыл кемістігі, ерте катаракта, қаңқалық ауыр өзгерістер 
II Гунтер 
Гаргоилизм, ергежейлік пен дизостоз, ақыл кемістігі, гепатоспленомегалия, 
кардиопатия 
IIIСанфилиппо 
А, В, С 
Барлық формасына бірдей: ақыл кемістігі, қаңқа бұзылысының орта дәрежесі, 
висцеромегалия, катаракта 
IV Моркио 
Айқын қанқа өзгерістері, катаракта, қолқалық регургитация (қанның кері 
қайтуы), акыл-есі дұрыс 
V Шейе 
Буындар қозғалысының баяулығы, катаракта, қолқа регургитациясы, ақылы 
бүтін 
VI Марото-
Лами 
Ауыр І-тип сияқты, бірақ ақылы бүтін 
VII Слай 
Көптен-көп дизостоз, гепатоспленомегалия, ақыл кемістігі 
VIII 
Ергежейлік, жайылмалы дизостоз, гепатоспленомегалия 
ГАГ ІРКІЛІСІНІҢ АУРУЛАРЫНА БИОХИМИЯЛЫҚ ДИАГНОЗ ҚОЮ 
САТЫЛАРЫ 
НЕФЕЛОМЕТРЛІК ГАГ ГИПЕРЭКСКРЕЦИЯСЫНА ЕЛЕУІШ СЫНАҚ 
 
Метаболиттерді зерттеу
1. Урон қышқылдары мен гексоздар мөлшері бойынша бөлінетін ГАГ деңгейінің 
сандық бағасы. 
2. Денситометрия көмегімен ГАГ-ды электрофорездік бөлшектеу. 
3.
35
S ГАГ-дық жасушаішілік іркілу кинетикасы. 

Локустық ажырату
1.
ГАГ-ты ыдыратуға қатысатын 6 энзимнің белсенділігін анықтау. 
2.
Метаболикалық кооперация (бірлесу). 
Бөлінетін ГАГ-дардың мөлшерін және олардың электрофорездік жолмен 
бөлшектерін анықтаудың керегі: 1) МПС генокопияларын Руглер және Моркио тәрізді 
фенотиптерден ажырату үшін (манназидоз, фрукозидоз, ганглиозидоз, муколипидоз I, 
гипотиреоз, жайылмалы артрогриппоз, спондилоэпифизарлық дисплазиялар); 2) МПС 
ауруларын 4 фенотиптік класқа бөлу үшін; бұларға жеке ГАГ гиперэкскрециясы тән; 
гепарансульфат, 
дерматансульфат, 
кератансульфат 
және 
дерматансульфатпен 
гепарансульфаттың бірге гиперсекрециясы. 
Емі.
Физикалық даму көрсеткіштерін жақсарту мақсатында науқастарға карнитин 
хлориді, соматотроптық гормон, жоғары белоктік энпит қолданылады. Жүрек-қантамыр 
жүйесі мен паренхималық ағзалар жағдайын жақсарту үшін рибоксин, панангин, кальций 
пангаматы, эссенциале форте тағайындалады. МПС емі кей елдерде медикаменттік 
бағытпен дамиды. І тип Гурлер ауруын альдуразинмен (АКДІ) емдейді. 
Емдік кешен құрамына бұзылған буындарға лидазамен электрофорез жасау, 
магнитоем, парафин жапсыру, ЕДШ, уқалау кіреді. Көрсеткіштеріне қарай көз ағзалары, 
жарықтарға хирургиялық ем қарастырылады. МПС емінде келешегі зор тәсіл бағдары 
плазмаферез 
болуы ықтимал. Ауру балалардың әлеуметтік үйлесіміне жеткілікті мән 
берілуі тиіс. 
Болжамы.
Өте жауапты. Кесел үдемелі ағыммен ерекшеленеді. Өлім жағдайы 
респираторлық аурулар қосылуы, жүрек-қантамырлық жетіспеушілікке байланысты. 

607 
16.9. ГЛИКОЛИПИДОЗДАР 
Бұл аурулар тобы гликолипидтер ыдырауы (цереброзид, ганглиозидтер) бұзылыс-
тарымен ерекшеленеді. Гликолипидтер 
–
церамид пен галактоза қосылыстарынан тұрады 
және құрамында (ганглиозидтер) нейрамин қышқылы мен гексозаминдер бар ете күрделі 
липоидтар. Осы қосылыстар метаболизмінің бұзылыстары түрлі тұқым қуалайтын 
арурулар туғызады. Гликолипидоздар негізінен аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, 
бұл ереже тек Фабри синдромында өзгереді — мұнда ферменттік кемістік
 
Х-
хромосомасымен қиылысады. 
Гликолипидоздар, цереброзидоздар (Гоше ауруы, Краббе ауруы), сульфатидоздар 
(метахроматикалық лейкодистрофия), церамидолигодоздар (церамидлактозидлипоидоз, 
Фабри синдромы), ганглиозидоздар: Тей-Сакс ауруы, Зандгофф-Яцкевич-Пильц ауруы, 
Бернгеймер-Зайтельберг 
ауруы, 
интфантильдік 
ганглиоздың 
ІV 
типі, 
Gm
1
–
ганглиозидоздары: Норман – Ландиг ауруы, Дерри ауруы) болып ажыратылады. 
Гоше ауруы (глюкозилцерамидлипидоз). 

жүктеу/скачать 11,76 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: