Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Емі
симптоматикалық, болжамы сәтті. Швахман ауруы (ұйқы безі жетіспеушілігімен орайлас нейтропения). Аутосом- ды-рецессивті типпен беріледі. Гематологиялық аномалия (лейкопения нейтропениямен, анемия фетальды Нв мөлшерінің көбеюімен, тромбоцитопенияға бейімділік) туғаннан болуы ықтимал. 1-ші жаста диарея, салмақ қоспау, анемияның үдеуі және өте айқын метафиздік хондродисплазия байқалады. Үлкен дәретінде майлар көп, 12 елі ішек сөлінде трипсин, липаза, амилаза, химотрипсин жоқ. Тер электролиттерінін денгейі қалыпты. Өкпе, құлак, ішек рецидивті инфекциялары, кейде сепсис болады. Емі симптоматикалық, оған панкреатинді көп мөлшерде қолдану қосылады. Чедиак-Хигаси-Штейнбринк синдромы аутосомды-рецессивті типпен беріледі. Көрінісінде толық емес альбинизмнің фотофобиямен қоса жүруі, көз жасының азайып, басқа да көз дерттерінін кездесуі (нистагм, катаракта, қарашықтың түссізденуі, көз түбінің шамалы пигментациясы, көру нервтерінің дискілері бозаруы), гепатоспленоме- галия (олардың гистиолимфоцитарлық инфильтрация салдары), шеткі лимфа түйіндерінің үлкеюі, тері, шырыш қабаттарының рецидивтік инфекциялары, түсініксіз жеңіл қызыну ұстамалары, шеткері нейтропения, нейропатия, кейде анемия, тромбоцитопения тән. Антиденелер түзілуі, Т-, В- клеткалары қалыпты. Нейтрофильдер, моноциттер, лимфоциттер цитоплазмасында орасан гранулалар көрінелі. Олар «қосалқы лизосомалар», нейтрофильдер миелопероксидазасының функциялық кемістігі болады, осының салдарынан – оның бактерицидтік қабілетінің нашарлығы байқалады. Сепсис пен қатерлі ісіктерге бейімділік байқалады. Аскорбин қышқылының көп мөлшері мен шеткері симпатомиметиктерді қолдану кейбір цитологиялық ауытқуларды орнына келтіріп, болжамды жақсартады, дегенмен болжамы көбінесе қолайсыз болып келеді. Созылмалы гранулематоз рецессивті, X хромосомасымен қиылыса (аурулардың 60 % -да) беріледі. Аутосомды-рецессивті типпен берілетін отбасылар (33 %) да болады. Аурулар арасында ұлдар көп (7:1). Қыз балаларда кесел женіл жүреді. Басталуы, әдетте, 2 жасқа дейін экзема, ірінді рецидивті тері инфекцияларымен көрінеді. Бұлардың соңынан лимфоаденопатиялар, ірінді лимфоаденит пайда болып, кейін – сүйек, өкпе іріңді инфекциялары, конъюктивит, стоматит, ұзақ созылатын диареялар, отит, ринит, сплено- және гепатомегалия араласады. 625 Бактериальдық инфекциялар, әдетте, стафилококк және Грам теріс флораға қатысты, ал стрепто- және пневмококктік инфекциялар сирек кездеседі. Бактериальдық инфекциялардан басқа саңырауқұлақ, паразитарлық инфекциялар қосылуы сирек емес. Ауыз төңірегіндегі инфекциялар жиі кездеседі. Сепсис, сепсистік жағдай – созылмалы гранулематоздағы инфекциялық құбылыстардын заңды эволюциясы байқалады. Гамма- және иммуноглобулиндер мөлшері қанда қалыпты немесе жоғары. Т-, В- лимфоидтық жүйесінің қатысы жоқ. Диагнозы гексозомонофосфаттық шунт ферментте- рінің төмен белсенділігі мен нейтрофильдердің аса тотық қосындылар шығару кемістігін (нитрокөк тетразолий сынағы көмегімен) анықтауға сүйенеді. X хромосомасының қиылысуы типті аурулар нейтрофильдері реактивті қошқыл-көк формазанға ауыстыра алмайды, себебі ß-цитохромы кеміс. Әдіс қоюға өте онай, мұны скрининг-сынақ (10 минут ішінде) ретінде бактериальдық инфекциялар диагностикасында пайдаланады. Аса тотық қосындылардың шамалы түзілісі нейтрофильдердің бактерияларды қорыта алмауына әкеледі, яғни фагоцитоз соңына дейін жүрмейді. Емі симптоматикалык. Асқыну кезінде антибиотиктерден бірінші орын рифампицинге тиеді, себебі олар лейкоцит ішіне жақсы енеді. Сульфаниламидтерді ұзақ қолдану тек инфекцияның алдын алу ғана емес, нейтрофильдердін бактерицидтік қабілетін аздап көтеруге де септігі бар. Болжамы көп жағдайда қолайсыз. Егер бала 10 жасқа жетсе, бұдан әрі кесел өрісі жеңілдейді. Кейбір отбасыларында бактериальдық және немесе саңырауқұлактық инфекцияларға төмен ұстамдылық негізі нейтрофильдер миелопероксидазасы, Г-6-ФД, глютатионперок- сидаза, пируваткиназа, актин байланстыратын белок, тафцин және олардын қозғалу нашарлығы («жалқау лейкоциттер синдромы»), плазмадағы хемотаксис факторлардың кемістігінен болатыны анықталды. Бұл синдромдардың барлығы рецидивті бактериальдық және саңырауқұлақтық тері, шырыштық қабат, ішек бұзылыстары, жиі ЖРИ-лар тән. Джоб синдромы. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|