| Миодистрофия Эрба.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка
Дистальная миодистрофия.
Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Несколько форм: грудного возраста, детского, взрослого
а) грудная форма: слабость мышц-разгибателей кисти, шлепающая стопа; интеллект и чувствительность сохранены
б) детская форма (после 4-х лет жизни): слабость разгибателей пальцев стоп, сгибателей шеи, слабость разгибателей пальцев кисти при относительно сохраненных сгибателях; ; интеллект и чувствительность сохранены
в) зрелая форма (типы Виландера, Микоши, после 20 или после 40 лет): парезы и атрофия мышц предплечья, голеней, стоп; затруднения при выполнении тонких движений; выпадение дистальных сухожильных рефлексов (коленных и биципитальных); деформация позвоночника; фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц
Диагностика:
1. биохимическое исследование: повышение КФК в крови при некоторым ПМД
2. электромиография, электронейромиография
3. мышечная биопсия
4. ДНК-диагностика (ПЦР)
Лечение: этиопатогенетическое лечение отсутствует; ЛФК, консервативные (специальные шины) и оперативные (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) ортопедические мероприятия; медикаментозная терапия: метаболические ЛС (АТФ, фосфаден, вит. Е), антагонисты кальция (нифедипин), ГКС, ноотропы (пирацетам)
Достарыңызбен бөлісу: |
