6-хромосомада ген мен псевдогеннің мутациясы, делециясы және конверсиясы
метаболизмінің бұзылуы
Сирек
Аутосомды-рецессивті
1-хромосомада ген ферменті орналасқан
пострецепторлы берілу механизмінің бұзылуы
Сирек
Аутосомды-рецессивті
19-хромосомада орналасқан геннің нүктелік мутациясы,инсулин рецепторларының α- және β-тізбектерінің ақаулары
рецепторларының бұзылысы
Сирек
Аутосомды-доминатты
5-хромосомадағы тиреоидты гормондар рецепторлары генінің нүктелік мутациясы, сплайсмутациясы және делециясы
Ақаулары
Сирек
Аутосомды-доминатты
20-хромосома гені Gsα-субъбірлігінің белсенді миссенс-мутациясы
Эндокринопатиялар
1: 50 000
1: 25 000
Аутосомды-доминатты
Бірдей
11-хромосомада орналасқан (11q13) ісік өсуін тежейтін геннің инактивациясы
10-хромосомада (10p11.2) орналасқан Ret-протоонкогенінің нүктелік мутациясы
2 БӨЛІМ ГИПОТАЛАМУС-ГИПОФИЗ АУРУЛАРЫ
2.1. ГИПОТАЛАМУС-ГИПОФИЗ ЖҮЙЕСІНІҢ АНАТОМИЯСЫ МЕН ФИЗИОЛОГИЯСЫ
Гипофиз – сына тәрізді сүйектің түрік ершігінің гипофизарлы ойығында орналасқан ішкі секреция безі (2.1сурет). Гипофиз массасы 0,5–0,7 г, өлшемдері 1,3 х 0,6 х 1,0 см, бірақ өлшемдері адам жасы мен жынысына байланысты өзгеруі мүмкін (ер адамдармен салыстырғанда әйел адамдарда үлкендеу). Гипофизді екі бөлікке бөлуге болады: алдыңғы (аденогипофиз) және артқы (нейрогипофиз). Аденогипофиз үш түрлі жасушалардан құралады: хромофилдер тобын құрайтын ацидофильді, базофильді жасушалар және хромофобтар.
Сурет 2.1. Гипофиз (жоғарыдан қарағанда)
Сурет 2.1. Гипофиз- Гипофиз
Задняя мозговая артерия- Артқы ми артериясы
Базилярная артерия- Базилярлы артерия
Верхняя мозжечковая артерия- Жоғарғы мишық артериясы
Глазной нерв- Көз нерві
Задняя соединительная артерия- Артқы жалғастырушы артерия
Диафрагма седла- Ершік дифрагмасы
Внутренняя сонная артерия- Ішкі ұйқы артериясы
Верхняя гипофизарная артерия- Жоғарғы гипофизарлы артерия
Воронка гипофиза- Гипофиз құйғысы
Зрительный нерв- Көру нерві
Гипофизарные вены- Гипофизарлы веналар
Кавернозная часть внутренней сонной артерии- Ішкі ұйқы артериясының кавернозды бөлігі
отводящий нерв- Әкететін нерв
кавернозный синус- Кавернозды синус
Ацидофильды (эозинофильды) жасушалар өсу гормоны (ӨГ; соматотрофтар) мен пролактин (лактотрофтар), базофильды жасушалар — тиреотропты гормон (ТТГ; тиреотрофтар), адренокортикотропты гормон (АКТГ, кортикотрофтар), сонымен қатар гонадотропиндер (гонадотрофтар): фолликулстимулдеуші (ФСГ) және лютеиндеуші (ЛГ) гормонды өндіреді. Хромофобты жасушалар хромофилдер дифференцирленетін жасушалар көзі ретінде қарастырылады.
Нейрогипофизде гипоталамустың супраоптикалық ядроларынан паравентрикулярлы ядроларына баратын гипоталамус-гипофизарлы жолдың талшықтары аяқталады. Нейросекреторлы жасушалардың аксондары аксовазальды синапстармен аяқталады және олар арқылы нейрогипофизге гипоталамус ядроларында өндірілетін вазопрессин (антидиурездік гормон) және окситоцин келіп түседі.
Аденогипофиз эндокринді жүйенің басты реттеушісі болып табылады. Одан бөлінетін гормондар (ЛГ, ФСГ, ТТГ, АКТГ) шеткері эндокринді бездердің қызметін реттейді: қалқанша безі, бүйрек үсті безі, гонадалар. Ал басқа гормондар (ӨГ, пролактин) мүшелер мен нысана-тіндерге тікелей әсер көрсетеді.
Гипоталамус бас миы негізінде орналасқан, алдынан көз жүйкесінің қиылысымен, артынан мамиллярлы денемен, бүйірінен көз жүйкелерімен шектеседі. Гипоталамдық аймақты жоғарыдан бас миының ІІІ қарыншасы шектейді. Ересек адамда гипоталамус массасы шамамен 4 г құрайды. Өткізгіш жолдар гипоталамусты көрші бас миының құрылымдарымен тығыз байланыстырады. Гипофиз бен гипоталамус арасындағы өзара байланыс портальды жүйе арқылы іске асады. Гипофиздің портальды жүйесіне біріншілік капиллярлы тор кіреді, ол арқылы гипоталамустың аркуатты, вентромедиальды және паравентрикулярлы ядроларының аксондарының терминальды бөліктерімен байланысады. Біріншілік капиллярлар шоғыры гипофизарлы аяқша бойымен гипофиздің алдынғы бөлігіне жетіп, портальды көктамырларға келіп жиналады да, екіншілік капиллярлы торға бөлінеді. Екіншілік капиллярлы тордың синусоидтары гипофиздің алдынғы бөлігіне гормондармен байытылған қанды тасымалдайтын әкететін көктамырларға жиналып, жүйелік қанайналымға қосылады. Қазіргі таңда белгілі гипоталамус гормондары сәйкес тропты гормондардың әсерін күшейтетін (рилизинг-гормоны, либериндер) және тежейтін (статиндер) болып жіктеледі, алайда бұл бір либерин (статин)-бір гипофиз гормоны деген ұғымға сай келмейді. Мысалы, тиролиберин ТТГ және пролактин өндірілуін ынталандырады, ал гонадолиберин ЛГ мн ФСГ-ға ортақ рилизинг-гормон болып табылады, соматостатин ГР мен АКТГ секрециясын тежейді.
Пролактин — ақуызды гормон, басты физиологиялық қызметі- лактацияны қамтамасыз ету. Баланы емізу үрдісі пролактин секрециясын ынталандырады. Гипоталамуста синтезделетін дофамин пролактин секрециясының басты ингибиторы болып табылады.