Предрасположенность к заболеваниям

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНОМЕ КЛЕТОК

Инициальным звеном патогенеза наследственных форм патологии являются мутации: нарушения структуры генов, хромосом или изменение их числа

Мутации

Термин «мутация» применяют в двух значениях: расширительном и узком. В расширительном значении термин «мутация» относят ко всему генетическому материалу (пара нуклеотидов, ген, цистрон, аллели, хромосомы, ядерный и митохондриальный геном). В узком значении термин «мутация» относят к изменениям на уровне гена (в этом случае изменения хромосом обозначают термином «аберрация»).

Мутагены

Мутагены (как и вызываемые ими мутации) подразделяют по происхождению (источнику) на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические, химические и биологические.

Экзогенные мутагены. Их большинство; к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

Эндогенные мутагены. Они образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов и продуктов липопероксидации).

Физические мутагены. Ими являются ионизирующее излучение (например, рентгеновское, α‑, β‑, γ‑лучи, нейтроны, излучение радиоактивного радия, радона, изотопов калия, углерода, УФ–излучение и т.д. ).

Химические мутагены. Это самая многочисленная группа мутагенов. К ним относятся: – сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода); – алкилирующие агенты (например, йодацетамид); – пестициды (например, гербициды, фунгициды); – некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); – продукты переработки нефти; – органические растворители; – ЛС (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодепрессанты).

Биологические мутагены. Примерами их могут быть вирусы (например, кори, краснухи, гриппа), продукты метаболизма или антигены некоторых микроорганизмов.