Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы


Плейотропия – дененің әртүрлі бөліктерінде жеке мутацияның әсерінен көптік белгінің пайда болуы феномені қандай синдромға тән жауабы: Марфан синдромы



бет39/57
Дата24.11.2022
өлшемі4,9 Mb.
#159682
1   ...   35   36   37   38   39   40   41   42   ...   57
Байланысты:
600 сұрақ мол цито сессия
ТЕМ план 4 ОМ 2021-2022 рус, Срс 1- топ
288. Плейотропия – дененің әртүрлі бөліктерінде жеке мутацияның әсерінен көптік белгінің пайда болуы феномені қандай синдромға тән жауабы: Марфан синдромы
289. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар? Жауабы: Комплементарлық
290. Саңырау адамның генотипін аныктаңыз Жауабы:ДДее, Ддее, ддЕе, ддее
291. Аллельді емес А1 және А2 гендері терідегі меланиннің синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 және а1 гендерінің ондай қасиеті жоқ және тек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Төменде келтірілген генотиптердің ішінен ақ нәсілдерге тән генотипті көрсетіңіз?
Жауабы: а1 а1 а2 а2

292. Қалыпты еститін адамның генотипі
Жауабы: ДДЕе, Дд, Ее
293. Адамда интерферонның синтезделуі 2 генге тәуелді, оның біреуі 2-ші хромосомада, ал екіншісі 5-ші хромосомада орналасқан. Геннің әсерінің түрін анықтаңыз
Жауабы: Комплементарлық
294. «Бомбейлік феномен» бойынша әкесінің қаны II, ал шешесінің қан тобы I, осы жанұяда I ші және IV қан тобы бар екі қыздар туылды. Гендер әсерінің түрін анықтаңыз
Жауабы: Рецессивті эпистаз
295. «Бомбейлік феномен» бойынша әкесінің қаны II, ал шешесінің қан тобы I, осы жанұяда I-ші және IV қан тобы бар 2 қыздар туылады. Төменде көрсетілген генотиптер арасынан қыздардың ата-анасының генотиптерін көрсетіңіздер
Жауабы: I В I а I А I О HH
296. Подагра аутосомды-доминантты генмен бақыланады. Кейбір мәліметтер бойынша (В.П. Эфроимсон, 1968), геннің пенетранттылығы ер адамдарда 20%, ал әйелдерде 0%. Гетерозиготалы ата-аналардан балалардың подаграмен туылу мүмкіндігін анықтаңыз
Жауабы: 7,5%.
297. Отосклероз (есту сүйектерінің саңыраулыққа әкелетін ақаулары) 30% пенентранттылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Анасы гетерозиготалы, әкесі қалыпты отбасында аномалиясымен туылатын баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз?Жауабы: 50%.
298. Адамда интерферонның синтезделуі 2 генге тәуелді, оның біреуі 2-ші хромосомада, ал екіншісі 5-ші хромосомада орналасқан. Көрсетілген гендер бойынша гетерозиготалы ерлі-зайыптылардан интерферон синтездеуге қабілеті бар баланың туылу мүмкіндігін анықтаңызЖауабы: 56,25, 50%.
299. Марфан синдромы аутосомды доминантты белгі түрінде тұқым қуалайды, пенетранттылығы 30%. Ата-анасының біреуі сау, екіншісі ауру және гетерозиготалы, отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз Жауабы: 50%.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   35   36   37   38   39   40   41   42   ...   57




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет