Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
- Бұл бет үшін навигация:
- Болезнь Жильбера
| Дифференциальный диагноз
проводят: 1) с врожденными аномалиями развития: — печени (врожденные фиброз печени, поликистозная болезнь); — желчных протоков (артериопеченочная дисплазия - болезнь Алажилля, синдромы Целлвегера и Байлера, болезнь Кароли); — внутрипеченочных разветвлений воротной вены (веноокклюзионная бо лезнь, перегородки и тромбозы печеночных вен); 2) с наследственными пигментными гепатозами (болезни Жильбера, Да- бина-Джонса, Ротора, Криглера-Найяра I и II типа). Болезнь Жильбера является наиболее распространенной формой наслед ственной гипербилирубинемии, происхождение которой связывают с недоста точностью адсорбции билирубина из плазмы и, возможно, нарушением его внутриклеточного транспорта. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки. Бо лезнь Жильбера проявляется в любом возрасте, наиболее часто — в препубер- татном и пубертатном периодах. Основные проявления — иктеричность склер и непостоянная светло-желтая окраска кожи. У 2 0 - 4 0 % больных наблюдаются астеновегетативные наруше ния в виде повышенной утомляемости, психоэмоциональной лабильности, потливости. Реже встречаются диспепсические явления. У 10—20% больных печень выступает из подреберья на 1,5-3 см, селезенка не пальпируется. Ане мия не характерна. У всех больных обнаруживают невысокую гипербилируби- немию (18—68 мкмоль/л), представленную главным образом неконъюгирован- ной фракцией. Другие функции печени не нарушены. 3) с обменными заболеваниями печени: |