Криглер — Найяр синдромы - жүйке жүйесінің сарғаюымен және ауыр зақымдануымен сипатталатын туа біткен тұқым қуалайтын қатерлі ісігі бар гипербилирубинемия. Тұқым қуалау түрі аутосомды-рецессивті. Ұлдар мен қыздарда бірдей жиілікпен кездеседі.
Гипербилирубинемия глюкуронилтрансфераза ферментінің болмауына немесе елеулі жеткіліксіздігіне байланысты глюкурон қышқылы бар билирубин бауырдағы конъюгация бұзылуының салдары болып табылады.
Түрлі синдромдарда билирубиннің шығу схемасы
Метал алмасуы - гемохроматоз. Гемохроматоз - бұл тұқым қуалайтын ауру, нәтижесінде ағза темірдің тым көп мөлшерін сіңіреді, бұл ағзада темірдің түзілуіне және ағзалардың зақымдануына әкеледі. Гемохроматоз себептеріне бірнеше түрлі генетикалық мутациялар жатады.
Ең жиі мутациялар тудырады: 1 типті гемохроматоз 1) 6-ші хромосоманың қысқа иығында HFE кешенінің А-локусымен тіркелген геннің мутациясы-C282Y (цистеинді тирозинге ауыстыру) 2) 6 — ші хромосоманың қысқа иығында орналасқан геннің мутациясы-H63D (гистидинді аспартатқа ауыстыру). Бұл ауру Солтүстік Еуропалық адамдарда кездеседі. Ген HFE ақуыздың түзілуіне жауап береді, ағзадағы темір құрамын реттейді. Бұл геннің мутациясы тағамнан темірдің тым көп мөлшерін сіңіруге әкеледі.
Басқа мутациялар да ұқсас ауруларды тудырады. Көріністер
Дәрілік заттар активаторлар және ингибиторлар деп бөлінеді. Олар ферментативті реакцияларды күшейтеді немесе тежейді. Мұндай дәрілік заттар көбінесе табиғи ингибиторлардың жетіспеушілігінде пайдаланылады.
α-антитрипсин жетіспеушілігінен өкпе эмфиземасы байқалады. Бұл тұқым қуалайтын ауруларға жатады. α1-антитрипсин шылым шегушілерде алғашында көбейіп, кейін оның мөлшері азаяды. Себебі жасушаішілік протeолиттік ферменттің активтілігі жоғарлайды.
