Наследственные синдромы, являющиеся причиной гипотрофии Болезнь Гоше ( синонимы: глюкоцереброзидный липидоз; глю-
коцереброзидоз) – это заболевание, обусловленное нарушением об-
мена глюкоцереброзидов. Выделяют 3 формы, различающиеся воз-
растом начала, преобладанием той или иной симптоматики. При ин-
фантильной или острой форме симптомы заболевания появляются в
2–3 месяца жизни, причем на первом месте стоят неврологические
нарушения. У детей имеется картина «псевдобульбарного паралича»
с косоглазием, затруднением глотания, спазмом гортани, опистотону-
сом и задержкой психомоторного развития. Характерны гипотрофия,
слабый крик. Вторым кардинальным признаком является значитель-
ное увеличение печени и селезенки, появляющееся в 3–6 месяцев.
Возможны бронхопневмонии в результате аспирации. Смерть насту-
пает от дыхательных расстройств в раннем детском возрасте. При
ювенильной форме также преобладают неврологические симптомы:
судороги, экстрапирамидные и мозжечковые изменения, а также де-
менция и изменения поведения. Висцеромегалия умеренная. Наибо-
лее частой формой является хроническая или взрослая (90 % всех
случаев). Заболевание проявляется на 1-м году жизни. Отмечаются
увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, боли в костях, па-
тологические переломы, асептический некроз головки бедра (в ре-
зультате сильного расширения костно-мозговой полости). Вторич-
ными изменениями являются тромбоцитопения с геморрагическим
синдромом и анемия. Обнаруживаются желтые пятна на склере; ано-
мальная пигментация лица, шеи, кистей, голеней.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов – M 1 : Ж 1
. Тип наследова- ния всех трех форм – аутосомно-рецессивный
. Дифференциальный диагноз: Нимана-Пика болезнь; ганглиозидоз, тип I; другие сфинго-
липидозы.
Минимальные диагностические признаки: гипотрофия ,
спленомегалия; неврологические нарушения; поражение костей;
клетки Гоше в костном мозге; дефицит β-глюкозидазы.
