32
зию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, причем чаще одно-
сторонний, эпикант, телекант, блефарофимоз, короткие глазные щели,
микрогнатию, высокое небо или расщелину неба. Частым признаком
является хриплый грубый голос. Волосы и брови редкие. Отмечается
нарушение прорезывания зубов и множественный кариес.
Важным
диагностическим признаком является шелушение кожи, особенно в
области лица и сгибательных поверхностей конечностей, которое час-
то расценивается как экзема. В некоторых случаях описаны клинодак-
тилия, плоскостопие, пилонидальные ямки, крипторхизм и гипоспа-
дия, гипоплазия половых губ. Пороки
внутренних органов не харак-
терны. Дети отстают в умственном развитии.
Популяционная часто-
та
неизвестна.
Соотношение полов
— M 1 : Ж 1.
Тип наследования –
аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз:
синдром Секке-
ля; фетальный алкогольный синдром.
Минимальные диагностические
признаки:
пренатальное и постнатальное отставание в физическом
развитии;
гипотрофия,
микроцефалия;
необычное лицо; шелушение
кожи.
Фетальный алкогольный синдром (
синоним:
алкогольная эм-
бриофетопатия).
Клинические симптомы:
характерна
пренатальная
гипотрофия
. У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса
и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия
,
маленькие
глазные щели, птоз и микрогения.
Характерны скелетные
аномалии (воронкообразная грудная клетка,
укорочение и искривле-
ние пятых пальцев, врожденный вывих бедра,
ограниченная подвижность суставов), пороки
сердца (чаще дефект межпредсердной перего-
родки); у мальчиков – крипторхизм и гипо-
плазия мошонки.
Отмечается умственная от-
сталость (IQ – 63). Синдром развивается в
связи с употреблением женщиной этилового
спирта в течение беременности.
Достарыңызбен бөлісу: 
