Физическое развитие детей и подростков

32 
зию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, причем чаще одно-
сторонний, эпикант, телекант, блефарофимоз, короткие глазные щели, 
микрогнатию, высокое небо или расщелину неба. Частым признаком 
является хриплый грубый голос. Волосы и брови редкие. Отмечается 
нарушение прорезывания зубов и множественный кариес. Важным 
диагностическим признаком является шелушение кожи, особенно в 
области лица и сгибательных поверхностей конечностей, которое час-
то расценивается как экзема. В некоторых случаях описаны клинодак-
тилия, плоскостопие, пилонидальные ямки, крипторхизм и гипоспа-
дия, гипоплазия половых губ. Пороки внутренних органов не харак-
терны. Дети отстают в умственном развитии. 
Популяционная часто-
та 
неизвестна. 
Соотношение полов 
— M 1 : Ж 1. 
Тип наследования – 
аутосомно-рецессивный. 
Дифференциальный диагноз: 
синдром Секке-
ля; фетальный алкогольный синдром. 
Минимальные диагностические 
признаки: 
пренатальное и постнатальное отставание в физическом 
развитии; 
гипотрофия,
микроцефалия; необычное лицо; шелушение 
кожи. 
Фетальный алкогольный синдром (
синоним: алкогольная эм-
бриофетопатия).
Клинические симптомы: 
характерна
пренатальная 
гипотрофия
. У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса 
и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия
, 
маленькие глазные щели, птоз и микрогения.
 
Характерны скелетные 
аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривле-
ние пятых пальцев, врожденный вывих бедра, 
ограниченная подвижность суставов), пороки 
сердца (чаще дефект межпредсердной перего-
родки); у мальчиков – крипторхизм и гипо-
плазия мошонки. Отмечается умственная от-
сталость (IQ – 63). Синдром развивается в 
связи с употреблением женщиной этилового 
спирта в течение беременности.

жүктеу/скачать 3,68 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: