Гематологии и онкологии детской оссийский р урнал ж 54 Оригинальные исследования Тромбоцитопатии И. А. Дёмина

 Тромбоцитопатия, наследуемая по 

аутосомно-рецессивному типу, обусловленная дефек-

том выхода фосфатидилсерина при активации тромбо-

цитов и, как следствие, нарушением взаимодействия 

тромбоцитов с плазматическими факторами свертыва-

емости. При этом на мембране образуются неполно-

ценные  комплексы  факторов  свертываемости  Va–X 

и VIII–IXa. Дефекты связывания этих комплексов при-

водят к неполной активации фактора X и протромби-

на, а также к нарушениям активности тромбоцитарно-

го фактора 3 [36].

Алгоритм диагностики

Дифференциальная диагностика тромбоцитопатий 

чрезвычайно  затруднена.  Очень  часто  тромбоцито-

патии маскируются носовыми кровотечениями, ме-

норрагиями  и  другими  кровотечениями  слизистых 

оболочек. Первым звеном диагностики является под-

робный  сбор  анамнеза.  Обязательным  является  со-

ставление родословной с тщательным сбором сведе-

ний о минимальной кровоточивости у родственников. 

Важными вопросами являются: первый эпизод кро-

вотечения, на личие кровотечения при прорезывании/

смене или экстракции зубов; проводилась ли тонзи-

лэктомия,  были  ли  осложнения  в  виде  длительного 

кровотечения; кровоточивость десен при чистке зу-

бов; наличие носовых кровотечений, если да, то ког-

да появляются/частота/длительность; объем менстру-

ации у девочек пубертатного возраста; проводились ли 

оперативные  вмешательства,  были  ли  геморрагиче-

ские осложнения?

При наличии клинических признаков тромбоци-

топатий вторым звеном диагностики является общий 

анализ крови. При многих тромбоцитопатиях показа-

тели могут оставаться в пределах нормы. Однако при 

изменении размеров тромбоцитов автоматический ана-

лизатор может не зафиксировать фактическое их ко-

личество, поэтому важно проводить подсчет вручную 

в мазке с окраской по Романовскому–Гимзе. Морфо-

логический  анализ  тромбоцитов  позволяет  получить 

дополнительную информацию о количестве и размерах 

тромбоцитов, наличие их конгломератов и другие осо-

бенности: отсутствие 

α

-гранул в крупных серых тром-

включениях в лейкоциты – болезни, обусловленные 

мутацией гена 

MYH9

, аномалии морфологии эритро-

цитов могут свидетельствовать о болезнях, связанных 

с  мутацией  гена 

.  При  обнаружении  в  мазке 

конгломератов  тромбоцитов  необходимо  провести 

дифференциальную  диагностику  с  дефектом  забора 

крови. Псевдотромбоцитопения может быть следст-

вием склеивания тромбоцитов в пробирке с этилен-

диаминтетраацетатом.  Это  легко  подтвердить,  если 

сделать повторный забор крови в пробирку с цитра-

том.

Несмотря  на  то  что  на  сегодняшний  день  было 

нительных исследований агрегации тромбоцитов у взро-

слых и детей, на основании имеющихся данных мы 

можем сделать вывод, что различия в агрегации име-

ются  только  у  детей  до  года  жизни.  Дети  с  года  и  до 

18 лет не имеют специфических возрастных норм как 

внутри группы, так и в сравнении со взрослыми.

59

1

2015

ГЕМАТОЛОГИИ  и ОНКОЛОГИИ

ДЕТСКОЙ

оссийский

 

Р

урнал 

Ж

  

59

Оригинальные исследования

Скрининговыми  тестами,  указывающими  на  на-

рушение тромбоцитарного звена гемостаза, являются 

удлинение времени капиллярного кровотечения (про-

бы  Дьюка,  Айви)  и  автоматический  анализ  функции 

тромбоцитов на приборе PFA-100. Однако они не обла-

дают достаточной чувствительностью и специфично-

стью для постановки диагноза.

жүктеу/скачать 221,83 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: