| Синдромы дефицита пула хранения.
К ним относят-
ся синдромы Германски–Пудлака и Чедиака–Хигаси.
Они наследуются аутосомно-рецессивным путем.
При этих синдромах наблюдается альбинизм, частые
инфекции, легочный фиброз, гранулематозный колит,
удлинение времени кровотечения и незначительное
нарушение свертываемости крови. Причиной заболе-
вания является дефицит содержимого плотных гранул
и/или их самих. Исследования функции тромбоцитов
выявляют нарушение агрегации в реакции с АДФ,
адреналином, ристоцетином и коллагеном. При син-
дроме Чедиака–Хигаси плотные гранулы, определяе-
мые при электронной микроскопии, крупнее нормаль-
ных и по размеру похожи на гранулы меланоцитов,
лейкоцитов и фибробластов [35].
Достарыңызбен бөлісу: | 
