Гемофилия у детей

Причиной  гемофилии  являются  мутации  гена,  кодирующие 

FVIII  (Xq28),  или  гена,  кодирующего  FIX  (Xq27).  У  некоторых 

женщин,  являющихся  носительницами  мутаций  генов  FVIII  или 

FIX, также могут быть клинические проявления гемофилии 

 

Патогенез 

Не происходит коагуляции крови. Повторные кровоизлияния в 

суставы  приводят  к  повреждению  синовиальной  оболочки, 

воспалению,  нарушению  подвижности,  дегенерации  хряща, 

анкилозу, атрофии мышц и контрактурам.  

 

Клиника 

1.

небольших  травм,  чаще  отсроченные,  возникающие  спустя  4-6 

часов после травмы.  

2.

приводящие  к  формированию  хронического  воспалительного 

процесса,  разрушению  суставных  поверхностей  и  нарушению 

функции  суставов;  поражаются  преимущественно  крупные  и 

средние суставы (коленные, голеностопные, локтевые).  

3.

 

Кровоизлияния 

в 

подвздошно-поясничную 

мышцу, 

межмышечные  гематомы;  почечные,  желудочно-кишечные 

кровотечения. 

4.

 

Длительно 

не 

останавливающиеся 

кровотечения 

при 

внутримышечных инъекциях, взятии крови из пальца. 

5.

 

Проявления  у  новорожденных:  кефалогематома  больших 

размеров,  не  соответствующая  тяжести  проведенных  родов; 

кровотечения из пупочной ранки, из мест инъекций. 

жүктеу/скачать 0,54 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: