Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар днқ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. Гендік мутациялар

Екі типті егіздердің пайда болу кестесі

• Екі типті егіздердің пайда болу кестесі

• Цитогенетикалық әдіс
• Негізгі әдісі: Хромосома саны мен құрылысын
• микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А.
• Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома
• екенін дәлелдеді.
• P ♀46; XX X 46; XY♂
• G XX 0 X Y
• F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
• 47, XXY –Клайнфельтер синдромы;
• 45, X0 –Шерешевский-Тернер синдромы;
• 47, трисомия 21 хромосома бойынша – Даун синдромы.

• Популяционды-статистикалық әдіс
• Негізгі әдісі: Адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу.
• Міндеті:
• Тұқымқуалаушылықтың және ортаның
• тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда
• болуындағы ролін оқыту.
• Мутациялық процесстің заңдылықтарын
• оқыту.

• Биохимиялық әдіс
• Негізгі әдісі: Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту.
• Мутациялы гендермен шақырылатын зат алмасуының бұзылысын табуға көмектеседі.

• Емдеу жолдарының негіздері.
• Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек.