А Гетерозиготалы артықшылығы гетерозиготалы генотиптің неғұрлым гомогенді доминантты немесе гомозиготалы рецессивті генотипке қарағанда фитнес туысы жоғары болған жағдайды сипаттайды. Бір локус есебінен гетерозиготалардың басым болуының нақты жағдайы басым деп аталады. Артық үстемдік - бұл генетикадағы шарт, онда гетерозиготаның фенотипі гомозиготалы ата-аналардың екеуінің де фенотиптік шеңберінен тыс орналасады, ал гетерозиготалы даралар гомозиготалы адамдарға қарағанда жоғары фитнеске ие болады.
Полиморфизмді гетерозиготаның пайдасына таңдау арқылы қолдауға болады және бұл механизм генетикалық вариацияның кейбір түрлерінің пайда болуын түсіндіру үшін қолданылады. Типтік мысал - гетерозиготаның артықшылықтары да, кемшіліктері де бар, ал гомозиготалардың кемшілігі бар. Орақ жасушаларының ауруы кезінде пайда болатын геннің гетерозиготалы артықшылығы туралы жақсы дәлелденген жағдай.
Теорияда
Кез-келген жыныстық организмнің екі популяциясын бөліп, бір-бірінен оқшауланған жағдайда, екі популяциядағы зиянды мутациялардың жиілігі уақыт бойынша генетикалық дрейф бойынша әр түрлі болады. Алайда ұзақ уақыттық бөліну кезеңінен кейін екі популяцияда да бірдей зиянды мутациялардың орын алуы екіталай. Функционалды жоғалту мутациясы рецессивтік сипатқа ие болғандықтан (осы типтегі басым мутациялар әдетте организмнің көбеюіне жол бермейді және осылайша генді келесі ұрпаққа береді)
Тәжірибелік растау
Гетерозиготалық артықшылық жағдайлары бірнеше организмдерде, соның ішінде адамдарда да көрсетілген. Гетерозиготалардың артықшылығы туралы алғашқы эксперименттік растау генетикалық зерттеу үшін үлгі организм болған Drosophila меланогастер жеміс шыбынының көмегімен алынды. Классикалық қара ағаштың мутациялық зерттеуінде полиморфизм популяцияда гетерозиготаның артықшылығына байланысты қалай сақталатынын көрсетті.
Егер мутант аллелінің әлсіздігі оның тек кемшіліктерге әкелетіндігін білдіретін жалғыз әсер болса, табиғи сұрыпталу геннің осы нұсқасын популяциядан жоғалып кеткенше жоятын еді. Алайда сол мутацияның гетерозиготалы адамдар үшін өміршеңдігін жақсартудың артықшылығы бар.
Адам генетикасында
Орақ жасушаларының анемиясы (SCA) - бұл екі толық емес рецессивті аллельдің болуынан туындаған генетикалық бұзылыс.Қоршаған орта жағдайында жасушалар сау дөңгелек пішінін жоғалтады және орақ тәрізді болады. Жасушалардың бұл деформациясы олардың капиллярларға кептелуіне әкелуі мүмкін, дененің басқа бөліктерін жеткілікті оттегімен айырады. Егер емделмеген болса, SCA-мен ауыратын адам қайталанатын ауырсыну ұстамаларымен ауыруы мүмкін, көбінесе ішкі ағзалардың зақымдалуы, инсульт немесе анемия болуы мүмкін. Ауру әдетте ерте өлімге әкеледі.
Генетикалық бұзылыс толығымен рецессивті емес болғандықтан, тек бір SCA аллелі және бір зардап шекпеген аллелі бар адамда «аралас» фенотип болады: Науқас аурудың жағымсыз әсерін сезбейді, бірақ бәрібір орақ жасушасының қасиетіне ие болады. эритроциттердің бір бөлігі қатерсіз SCA-ға ұшырайды, бірақ зиян келтіретін ештеңе жоқ.
Цистозды фиброз
Цистозды фиброз (CF) - өкпенің, тер бездерінің және ас қорыту жүйесінің аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын моногенді ауруы. Бұзушылық организмдегі су тепе-теңдігін сақтау үшін өмірлік маңызы бар хлорид иондарының мембрана аралық тасымалдануын бақылайтын CFTR ақуызының дұрыс жұмыс істемеуінен туындайды. Дұрыс жұмыс істемейтін ақуыз өкпеде және ішек жолында тұтқыр шырыштың жиналуына әкеледі. Бұрын КФ-мен туылған балалардың өмір сүру ұзақтығы бірнеше жыл болған, бірақ қазіргі заманғы медицина бұл адамдарға ересек өмір сүруге мүмкіндік берді. Алайда, тіпті осы адамдарда да CF ерлердің бедеулігін тудырады. Бұл еуропалық тектегі адамдар арасында ең көп таралған генетикалық бұзылыс.
Триозды фосфат изомеразы
Триозды фосфат изомеразы (TPI) - қант метаболизмі арқылы жасушалар энергия алатын негізгі жол - гликолиз деп аталатын орталық фермент. Адамдарда осы ферменттің осы протеиннің димеризациясына әсер ететін белгілі бір мутациясы сирек кездесетін ауруды, триозды фосфат изомеразасының жетіспеушілігін тудырады. Ферментті инактивациялайтын басқа мутациялар (= нөлдік аллельдер) гомозиготалы тұқым қуалағанда өлімге әкеледі (TPI генінің екі ақаулы көшірмесі), бірақ гетерозиготаларға айқын әсер етпейді (біреуі ақаулы және біреуі қалыпты көшірме). Алайда, гетерозиготалы нөлдік аллельдердің жиілігі күткеннен әлдеқайда жоғары, бұл TPI нөлдік аллельдерінің гетерозиготалы артықшылығын көрсетеді. Себеп белгісіз; дегенмен, жаңа ғылыми нәтижелер TPI белсенділігі төмендеген жасушалардың тотығу стрессіне төзімді екендігін көрсетті.
В жасушаларының активтендіру коэффициенті (BAFF) - бұл TNFSF13B генімен кодталған цитокин. Жоюды қамтитын гендік нұсқа (GCTGT-> A) микроРНҚ деградациясын болдырмайтын қысқа mRNA транскрипциясын жасайды, осылайша BAFF экспрессиясын жоғарылатады, демек гуморальды иммундық реакцияны күшейтеді. Бұл нұсқа жүйелі қызыл жегі және склерозбен байланысты, бірақ бұл варианттың гетерозиготалы тасымалдаушылары безгек инфекциясына бейімділікті төмендетеді.
