Жағдаяттық есептер I. 1-2 жағдаяттық тапсырма
Тұқым қуалайтын және туа біткен аурулардың айырмашылығы қандай?
жүктеу/скачать 1,42 Mb.
|
Æà?äàÿòòû? åñåïòåð I. 1-2 æà?äàÿòòû? òàïñûðìà
- Бұл бет үшін навигация:
- 3.Бұл ауруды фенокопияға жатқызуға бола ма
- I.5-10 жағдаяттық тапсырма
| 2.Тұқым қуалайтын және туа біткен аурулардың айырмашылығы қандай?
Туа біткен аурулар ұрықтың дамуы кезіндегі ақаулар мен туылу кезінде алған жарақаттар (кездейсоқ кесапаттар) салдарынан дамиды. Ауырған баланың ата-анасы дені сау адамдар бола алады. Тұқым қуалайтын аурулар генетикалық ақпаратта мутация әсерінен дамып, ұрпақтарына беріліп отырады. Сонымен қатар гендік және қоршаған ортаның ықпалдарының өзара арақатынастарына байланысты болады. Науқас бала дүниеге келсе оның ата-анасы ауыруы немесе ауруды тасымалдаушы болуы мүмкін. 3.Бұл ауруды фенокопияға жатқызуға бола ма? Фенокопия – организмнiң кейбір белгілерінің сыртқы орта әсерлерiнен пайда болған, тұқым қумайтын өзгерiстерiнiң тектiк мутацияға ұқсас болуы. Фенокопия кезінде сыртқы әсерді жойса, онда фенотип қайта қалпына келуі тиіс. Фенокопия бүкіл өмір бойы сақталатын жағдай, бұл экзогенді фактордың эмбриналды даму кезінде әсер етуі. Демек бұл жағдайды фенокопияға жатқыза аламыз. I.5-10 жағдаяттық тапсырма 27 жастағы науқаста операциядан кейінгі кезеңде тері және шырыш қабаттарының сарғаюы байқалды. Анамнезінен анықталғаны: ауыр физикалық жұмыс жасағанда және алкогольді қолданғаннан кейін науқаста сарғаю пайда болады. Туған сіңлісі орақ тәрізді жасушалы анемиямен ауырады. Зерттеу нәтижесінде науқастың эритроциттерінде HbA – 75% , ал HbS – 25% құрайтыны белгілі болды. 1. Орақ тәрізді жасушалы анемияның тұқым қуалау түрі қандай? 2. Орақ тәрізді жасушалы анемиямен ауыратын әйелде (күйеуі сау болса) балаларының сау болып туылу мумкіндігі қандай? Аурудың пайда болуын Жакоб-Мано-Львов теориясының ұстанымдары жағынан түсіндіріңіз. Жауабы 1.Гендік аурулар,кодоминанттық 2.50% сау бала және 50% ауру бала дүниеге келеді, 3. 1961 жылы Jacob және Monod ақуыз биосинтезін реттеу моделін ұсынды, оның негізгі ережелерін қолдана отырып, тұқым қуалайтын аурулардың әртүрлі нұсқаларында клиницистер байқайтын сапалы немесе сандық өзгертілген ақуыздың пайда болуы қаншалықты мүмкін екенін түсіндіруге болады. Олардың теориясына сәйкес, жасушада гендердің бірнеше түрі бар (олардың функционалды маңыздылығы бойынша): 1) полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының реттілігін анықтайтын құрылымдық гендер (олардан иРНҚ ақпаратты оқиды); 2) бақылаушы гендер: * оперон белсенділігін бақылайтын репрессорлық ақуыз синтезіне жауап беретін ген-реттеуші; * ген-жағдайға байланысты аРНК-ны "шешуге" немесе құрылымдық геннен ақпаратты оқуға "рұқсат бермейтін" оператор. Орақ тәрізді жасушалық анемияның пайда болу себебі: Орақтәрізді эритроциттердің пайда болуы қан тұтқырлығының жоғарылауына, қан ағысының баяулауына және капиллиярда қан іркілуіне алып келеді. Қан іркілісі гипоксияны туындатып, эритроциттердің орақ тәрізді өзгеруінің тереңдеуіне себепкер болады. Гемоглобин S концентрациясы өте жоғары эритроциттерде оттегінің парциалды қысымы 60 мм с.б. төмендегенде олар орақ тәрізді өзгерсе, гемоглобин S концентрациясы 25-50 % болған жағдайда оттегінің парциалды қысымы 10 мм с.б. жеткенде ғана олар орақ тәрізді өзгереді. 1.5.11. Е. есімді 4 жасар балада ортаңғы фалангасының есебінен саусақтарының қысқарғаны анықталды. Қол-аяқтарының бірінші саусақтарының проксимальдық фалангалары қысқарған. Баланың бойы мен психикалық дамуы артта қалған. 1. Алдын-ала диагнозды қойыңыз. 2. Патологиялық белгінің тұқым қуалайтын түрін анықтаңыз. 3. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуін келтіріңіз. � 1.Науқасқа қойылатын диагноз-брахидактилия. Брахидактилия- саусақтардың қысқа болуымен сипатталатын гендік ауру.Яғни,жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады,олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болмауынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. 2.Брахидактилияның тұқым қуалау типі- аутосомды-доминантты. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. 3.Тұқым қуалайтын аурулар 3 топқа жіктеледі: 1)Нағыз тұқым қуатын аурулар: фенилкетонурия,гемофилия,ахондроплазия. 2)Гендік аппараттың өзгеруінен дамитын аурулар:орақ тәрізді анемия. 3)Көпфакторлы аурулар: гипертензиялық аурулар,ишемия,өспелер және т.б. жүктеу/скачать 1,42 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|