Генетикалық және хромосомалық бұзылыстар

Жылына дүниеге келген балалардың 6 -і гендік және хромосомдық ақаулықпен дүниеге келеді . Бұндай ақаулыққа сыртқы орта факторлары , түрлі дәрі-дәрмектер радиация және босанғанда алған жарақаттар жатады . Сонымен қатар ішкі факторлар ананың денсаулығы , жүктілік кезіндегі өзін күту және тұқым қуалау арқылы берілетін аурулардың себебінен пайда болады .

Хромосомның артық болуы кляйнфельтера ауруына әкеп соғады . Мұнда бір немесе бірнеше Х хромосом саны артық болып , ХХҮ генотипі түзіледі . Мұндай ақаулық түрі жаңа дүниеге келген мың сәбидің бірінде кездеседі . Бұл аурумен дүниеге келген нәрестелер бедеулік ауруына шалдығады . Мұндай адамдар ауруға шалдыққыш келеді және қаңқа сүйектерінің кемістігі байқалады .

Ал хромосомның жетіспеуі тернер ауруна әкеп соғады . Бұл ауруда Х хромосомы болмауы немесе мүлдем белсенділік танытпауы мүмкін . Х генотипі болады . Бұл генотип бар әйелдерде жыныстық жетілу толық емес және репродуктивті қызметі бұзылған . Олардың бойы өте кішкентай , ақыл-ой дамуы өте төмен болады . Бұл белгілер пайда болған жағдайда гормонатерапия жүргізіп , сырт келбетін қалыпқа келтіруге болады , бірақ олар бедеу болып қала береді . Бұл тұқым қуалау арқылы берілетін аурудың бірі . Мұндай аурумен дүниеге келген баланың басы өте үлкен , салмағы қалыпқа сай емес , кейбіреулері шапалақтап , өз қолдарын тістеп өте белседі әрекет етеді