| Трансаминазы печени
Печеночные тесты могут быть измененными
при:
– болезни Данона
– митохондриальных болезнях
– дефектах ᵝ-окисления
КФК, ЛДГ, лактат
↑ при следующих заболеваниях:
– митохондриальные болезни
– болезнь Данона
– ГКМП (десминопатии, ламинопатии)
Активность альфа-
галактозидазы А в
плазме/лейкоцитах
↓ активность фермента альфа-галактози-
дазы А при болезни Андерсона-Фабри
У мужчин: определение активности фермента
(<10% от нормального уровня).
У женщин: определение активности фермента
(часто в пределах нормы)+ проведение генети-
ческого анализа (поиск мутаций в гене GLA)
Определение легких
цепей иммуноглобу-
линов, электрофорез
плазмы и мочи
При подозрении на AL-амилоидоз. Подтвер-
ждение диагноза обычно требует проведения
иммуногистохимического исследования и ис-
ключения ATTR-амилоидоза.
Достарыңызбен бөлісу: | 
