1. Телеангиэктазия глаз и кожи; 2.Прогрессирующая мозжечковая атаксия; 3.Повторяющиеся инфекции носовых пазух и легких вирусной и бактериальной природы; 4.Бронхоэктатическая болезнь; 5. Высокий уровень α-фетопротеина; 6. Поражение сосудистой, нервной, эндокринной, пищеварительной систем; 7. Злокачественные опухоли; 8. Отставание в умственном развитии Комбинированные иммунодефициты. Атаксия-телеангиэктазия (Синдром Луи-Барр) Телеангиэктазия — перманентное расширение мелких сосудов кожи. Атаксия — нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся нарушением координации движений. Лечение: 1. Заместительная терапия в/в иммуноглобулинами, гормонами тимуса; 2. Антибактериальная терапия, противогрибковые препараты 3. Иммунотропная терапия. Прогноз: доживают до 14-20 лет. Причина смерти- опухоли лимфоидного происхождения: лимфома, лимфогранулематоз, лейкоз, тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью Комбинированные иммунодефициты Синдром Вискотта – Олдрича Дефект иммунной системы: - Нарушение активации СD4, СD8 лимфоцитов
- Нарушение продукции иммуноглобулина М
- Недостаточная активация Т – лф, т.к. отсутствует гликозилтрансфераза.
Локализация дефекта в 11 хромосоме: Х-сцепленное рецессивное заболевание. Мутации связаны с аномальной экспрессией CD43, лиганда для ICAM-1, и выполняющую антиадгезивную функцию. Болеют мальчики. Клинические особенности характеризуются триадой симптомов: 1. Тромбоцитопения=>геморрагические проявления: кровотечения, петехии, макро- и микрогематурии; 2. Экзема, дерматиты разной степени тяжести; 3. Рекуррентные инфекции. Комбинированные иммунодефициты Синдром Вискотта – Олдрича
Достарыңызбен бөлісу: |
