Клинические рекомендации Острые миелоидные лейкозы

12 
•
ОМЛ с inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22); 
CBFB
-
MYH11
(при 
выявлении указанных хромосомных перестроек, несмотря на число 
бластных клеток в пунктате костного мозга, всегда устанавливают 
диагноз ОМЛ) ; 
•
Острый промиелоцитарный лейкоз с t(15;17)(q22;q12); 
PML
-
RARA
; 
транслокации 
RARA
с другими партнерами выделяются в отдельные 
формы ОМЛ, например ОМЛ с t(11;17)(q23;q12); 
ZBTB16
-
RARA
; ОМЛ с 
t(11;17)(q13; q12); 
NUMA1
-
RARA
; ОМЛ с t(5;17)(q35;q12); 
NPM1
-
RARA
; 
ОМЛ с 
STAT5BRARA
. 
Ранее выделяемая категория «ОМЛ с аномалиями 11q23 (
MLL
)» была переведена в 
категорию «ОМЛ с t(9;11)(p22;q23); 
MLLT3
-
MLL
». Другие транслокации, отличающиеся от 
тех, что включают 
MLLT3, 
должны быть отдельно указаны в диагнозе, например ОМЛ с 
t(6;11)(q27;q23); 
MLLT4
-
MLL
; ОМЛ с t(11;19)(q23;p13.3); 
MLLMLLT1
; ОМЛ с 
t(11;19)(q23;p13.1); 
MLL
-
ELL
; ОМЛ с t(10;11)(p12;q23); 
MLLT10
- 
MLL. 
Были выделены 3 новых подгруппы: 
•
ОМЛ с t(6;9)(p23;q34); 
DEK
-
NUP214
; 
•
ОМЛ с inv(3)(q21q26.2) или t(3;3)(q21; q26.2); 
RPN1
-
EVI1
; 
•
ОМЛ (мегакариобластный) с t(1;22)(p13;q13); 
RBM15
-
MKL1
, редкий 
вариант ОЛ, наиболее часто диагностируемый у детей. 
У пациентов ОМЛ с нормальным кариотипом были выделены 2 новые категории: 
•
ОМЛ с мутированным геном 
NPM1 
(нуклеофозмин (ядерный 
фосфопротеин B23, нуматрин));
•
ОМЛ с мутированным геном 
CEBPA
(белок, связывающий энхансер 
CCAAT альфа (CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP) alpha)). 
Накапливается все больше доказательств в пользу того, что эти мутации 
определяют нарушения дифференцировки гемопоэтических клеток, и 
относятся к так называемым мутациям 2-го класса.
Мутации в гене fms-связанной тирозинкиназы 3 (fms-related tyrosine kinase, 
FLT3
) 
обнаруживают при многих вариантах ОМЛ, и их относят к мутациям 1-го класса, т. е. к тем, 
которые определяют преимущество опухолевых клеток в пролиферации и/или выживании. 
ОМЛ с мутациями 
FLT3
не выделяются в отдельную категорию, однако необходимо 
определять эти мутации, так как они имеют прогностическую значимость. Рекомендуется 
не только определять наличие 
FLT3
-ITD, но и определять, так называемое аллельное 
соотношение, которое характеризует объем опухоли. Аллельное соотношение считается 

13 
высоким при значениях ≥0,5 и низким – при значениях <0,5. Прогностическую значимость 
имеют высокие значения. 
Ранее выделяемая подгруппа «ОМЛ с мультилинейной дисплазией» в 
классификации ВОЗ (2016) определяется как «ОМЛ с изменениями, связанными с 
миелодисплазией». ОМЛ могут относиться к категории «ОМЛ с изменениями, связанными 
с миелодисплазией», если: 
•
20 % бластных клеток в костном мозге или периферической крови; 
•
существует предшествующая история МДС или иного МПЗ; 
•
существуют цитогенетические аномалии, ассоциированные с миелодисплазией: 
–
комплексный кариотип (3 хромосомных аномалии и более); 
–
несбалансрованные перестройки: -7 или del(7q); -5 или del(5q); i(17q) или 
t(17p); -13 или del(13q); del(11q); del(12p) или t(12p); del(9q); idic(X)(q13); 
–
сбалансированные 
перестройки 
(транслокации): 
t(11;16)(q23;p13.3); 
t(3;21)(q26.2;q22.1); t(1;3)(p36.3;q21.1); t(2;11)(p21;q23); t(5;12)(q33;p12); 
t(5;7)(q33;q11.2); t(5;17)(q33;p13); t(5;10)(q33;q21); t(3;5)(q25;q34). 
•
мультилинейная дисплазия; 
•
отсутствуют «устойчиво выявляемые хромосомные аномалии»; 
•
ранее не проводилась ХТ по поводу другого заболевания. 
Острый миелоидный лейкоз, как другие миелоидные опухоли, возникшие 
вследствие ранее проводимой ХТ по поводу других заболеваний, в отдельную форму ОМЛ 
не выделяются. 

жүктеу/скачать 1,12 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: