Эталоны ответов на типовые ситуационные задачи
Задача 1.
1) Спинальная амиотрофия I типа.
2) Необходимо дифференцировать от перинатальной патологии, врожденной миотонической дистрофии, врожденной структурной миопатии.
3) Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).
Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.
Задача 2.
1)Структурная миопатия
2)В диагностике структурных миопатий наиболее информативна биопсия мышц, спинальных амиотрофий - исследование SMN гена.
Задача 3.
1)Скапулоперониальная спинальная мышечная атрофия.
2) Мотонейроны передних рогов спинного мозга.
3) В России возможно проведение прямой и косвенной ДНК-диагностики, что резко снижает риск повторного рождения больного ребенка в семье.
Задача 4.
1)Врожденная миотоническая дистрофия Штейнерта
2) При миотонической дистрофии имеет место сочетание миотонического и миопатического симптомокомплексов в сочетании с эндокринными нарушениями и патологией сердечно-сосудистой системы.
Достарыңызбен бөлісу: |
