Наиболее клинически значимым пример гиполипопротеинемии - болезнь Танжье: наследуемая недостаточность ЛПВП в сочетании с низким содержанием апоЛП A1 (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Танжье (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь.
Комбинированные дислипопротеинемии
Комбинированные дислипопротеинемии характеризуются нарушением соотношения различных фракций ЛП. В качестве пример могут служить гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: наследуемые формы патологии, вызванные мутациями гена апоЛП B, главного апоЛП хиломикронов и ЛПОНП. При абеталипопротеинеми в крови не выявляются ‑ЛП, хиломикроны, ЛП с плотностью ниже 1,063 (ЛПНП и ЛПОНП). Эритроциты таких пациентов имеют множественные шиповидные выросты (акантоциты); у них развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛПНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часто наблюдаются нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника.
