Частота синдрома Марфана находится в диапазоне 1:10 000–15 000. Наследуется синдром по аутосомно‑доминантному типу. Причина синдрома – мутация гена фибриллина (FBN1). Идентифицировано около 70 мутаций этого гена (преимущественно миссенс‑типа). Мутации различных экзонов гена FBN1 вызывают разные изменения фенотипа, от умеренно выраженных (субклинических) до тяжёлых. Проявляется синдром Марфана: - генерализованным поражением соединительной ткани (поскольку фибриллин широко представлен в матриксе соединительной ткани кожи, лёгких, сосудов, почек, мышц, хрящей, сухожилий, связок); - аномалиями скелета, - высоким ростом, - диспропорционально длинными конечностями, - арахнодактилией, - поражениями сердечно‑сосудистой системы, - расслаивающимися аневризмами аорты, - пролапсом митрального клапана, - поражением глаз: вывихами или подвывихами хрусталика, дрожанием радужки.
Достарыңызбен бөлісу: |
