К числу наиболее значимых признаков заболевании с рецессивным наследованием, сцепленным с Х хромосомой относят следующие: ‑ больные дети рождаются в браке фенотипически здоровых родителей; ‑ заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола, а матери больных являются облигатными носительницами патологического гена; ‑ сын никогда не наследует заболевание от отца; ‑ у носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребёнка равна 25% (независимо от пола новорождённого), вероятность рождения больного мальчика ‑ 50%.
Примерами заболеваний с рецессивным X–сцепленным типом наследования могут быть: гемофилия A, гемофилия B, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, синдром Калльмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипогаммаглобулинемия брутоновского типа. Родословная с этим типом наследования (гемофилии А) в четырёх поколениях представлена на рис. 4–11.
Рис. 4–11. Родословная с рецессивным X‑сцепленным типом наследования заболевания. Кружок ‑ пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.
