Аутосомно-доминантное наследование патологии имеет ряд особенностей: – один из родителей пациента, как правило, болен (исключением являются врожденные случаи, когда заболевание является результатом впервые возникшей мутации); – выраженность и количество проявлений зависят от действия факторов внешней среды; – частота патологии у лиц мужского и женского пола одинаковая; – в каждом поколении имеются больные (этот признак обозначается как вертикальный характер распространения болезни); – вероятность рождения больного ребёнка равна 50% (независимо от пола ребёнка и количества родов); – непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена). Примерами заболеваний с аутосомно‑доминантным типом наследования могут быть синдром Марфана, гемоглобиноз M, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия. Родословная пациента с аутосомно‑доминантным типом патологии (синдрома Марфана) в пяти поколениях представлена на рис. 4–8.
Рис. 4–8. Родословная с аутосомно‑доминантным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.
Достарыңызбен бөлісу: |
