Частичныемоносомии характеризуются делецией части какойлибо хромосомы и встречаются редко (примерно 1:50 0001:100 000 родившихся детей). Пример: синдром кошачьего крика (5р‑), развивающийся в результате делеции части короткого плеча хромосомы 5. Проявления: плач новорождённого, похожий на мяуканье кошки (причиной являются аномалии гортани в виде её сужения, отёчности слизистой оболочки и уменьшения величины надгортанника), черепно‑лицевые аномалии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, круглое лицо у новорождённых, узкое, вытянутое – у взрослых), отставание умственного и физического развития у детей, идиотия у взрослых (у 1% IQ менее 20), нарушения структуры рёбер и позвонков.
Достарыңызбен бөлісу: |
